بررسی همراهی پلی مورفیسم Ala340thr ژن Pink1 با بیماری دیابت تیپ 2 دراستان سیستان و بلوچستان

مقدمه: یکی از ژن هایی که اخیراً ارتباط آن با بیماری دیابت نوع 2 تایید شده است، ژن pink1 می باشد. ژنpink1 رمزگذار یک پروتئین سرین/ترئونین کیناز واقع در میتوکندری است. تصور می شود که این پروتئین سلول ها را از استرس ناشی از اختلالات میتوکندری محافظت می کند. در این پژوهش به بررسی پلی مورفیسم ala340thr ژن pink1 در بیماران مبتلا به دیابت نوع 2 پرداخته شده است.مواد و روش ها: در مطالعه موردی شاهدی حاضر، 100 نفر بیمار دیابتی نوع 2 و 100 نفر فرد سالم به طور تصادفی از جمعیت مورد مطالعه انتخاب شدند. پلی مورفیسم ala340thr ژن pink1 با استفاده از روش pcrrflp مورد بررسی قرار گرفت.یافته های پژوهش: میزان شیوع آلل g و a در دو گروه بیمار و سالم به ترتیب 5/93 درصد، 95 درصد، 5/6 درصد، 5 درصد محاسبه گردید. در مطالعه حاضر، فراوانی آللی در بین گروه بیمار و گروه کنترل اختلاف معنی داری نشان نداد. در نمونه های بیمار فراوانی ژنوتیپ های gg و ga برای ژن pink1 به ترتیب 87 درصد و 13درصد، و در نمونه های کنترل به ترتیب 90 درصد و 10 درصد بود. بحث و نتیجه گیری: نتایج به دست آمده در این مطالعه پیشنهاد می کند که بین واریانت ala340thr ژنpink1 و بیماری دیابت نوع 2 رابطه معنی داری وجود ندارد و واریانت ala340thr ژن pink1 یک فاکتور خطر برای بیماری دیابت نوع 2 محسوب نمی گردد.

Association of PINK1gene Polymorphism Ala340Thr with Type 2 Diabetes in Sistan and Baluchistan Province

One of the genes that have been recently approvd to be associated with diabetes mellitus type 2 is PINK1. This gene encodes a serine/threonine protein kinase that located in mitochondria. It is thought that it protects cells from stressinduced mitochondrial dysfunction. The aim of the present study was to investigate the association between PINK1 gene polymorphism Ala340Thr with Type 2 diabetes. Materials Methods: In the present casecontrol study, one hundred patients with type 2 diabetes mellitus and 100 nondiabetic healthy people were selected randomly from the studied population. The PINK1 gene polymorphism (Ala340Thr) was determined using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism genotyping assays (PCR RFLP).Findings: The frequency of G and A alleles in patient and control groups was 93.5%, 95% and 6.5%, 5% respectively. In this study allele frequency didnacute t show any significant difference between patient and control groups. The frequency of GG and GA for PINK1 gene was 87% and 13% in patient group, and 90% and10% in control group respectively Discussion Conclusion: According to the obtained results in this study, there isnacute t any significant correlation between Ala340Thr variant of PINK1 with Type 2 diabetes. The Ala340Thr variant could not present as a risk factor for type 2 diabetes.