فراوانی جهش های شایع بتا تالاسمی در مراجعین به مراکز بهداشت شهر ایلام در یک دوره پنج ساله

مقدمه: بتا تالاسمی از شایع ترین بیماری های آتوزومی مغلوب در جهان است که جهش در ژن hbb باعث این بیماری می گردد. میزان بالای ازدواج های خویشاوندی در کشور، یکی از عوامل موثر در افزایش شیوع این بیماری است. هدف از این مطالعه، تعیین نوع جهش های ژن بتاگلوبین در سطح شهرستان ایلام می باشد. مواد و روش ها: افراد مراجعه کننده به مراکز بهداشت شهرستان ایلام طی سال های 91-87، از نظر شاخص های خونی برای وجود تالاسمی مینور بررسی شدند؛ سپس، جهش های ژن hbb در زوج های مشکوک تعیین گردید. یافته های پژوهش: جهش های ivsii-1، ivsi-5، ivsi-6، cd36/37، fr8-9 و cd82/83 پیدا شدند. جهش ivsii-1 شایع تر از بقیه جهش ها در بین افراد مورد مطالعه بود. بحث و نتیجه گیری: جهش ivsii-1 احتمالاً برای اولین بار در جمعیت ایران رخ داده است. جهش های بتا تالاسمی در اقوام مختلف ایرانی متفاوت است و پیشنهاد می گردد اقوام و نژاد های مختلف به صورت جداگانه مطالعه شوند.