فراوانی جهش های ژن GJB2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز بهزیستی شهر ایلام: فقدان جهش 35delG

مقدمه: ناشنوایی رایج ترین نقص حسی-عصبی است که شیوع آن 1 نفر از 1000 کودک تازه به دنیا آمده است. هدف ما در این مطالعه، بررسی جهش های ژن gjb2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز مشاوره سازمان بهزیستی ایلام و تعیین فراوانی جهش ژن gjb2 در این افراد می باشد. مواد و روش ها: از مددجویانی که جهت مشاوره ژنتیک به مرکز مشاوره ژنتیک شهر ایلام مراجعه کرده بودند، نمونه خون گرفته شد. مطالعه از نوع توصیفی بود. پس از استخراج dna، جهش شایع 35delg به روش arms مورد بررسی قرار گرفت و در ادامه نمونه ها برای تعیین توالی مستقیم، pcr شدند. یافته های پژوهش: تعداد 25 خانواده دارای افراد مبتلا به ناشنوایی مطالعه شد. جهش35delg در هیچ کدام از افراد یافت نشد. تنها در یک خانواده، جهشی به نام r32h یعنی از 50 کروموزوم، 2 کروموزوم(4 درصد) در ژن gjb2 پیدا شد. بحث و نتیجه گیری: این نتایج نشان می دهد پراکندگی این جهش در استان ایلام نسبت به سایر شهرهای ایران متفاوت بوده و ممکن است با جمعیت کشور همسایه مشابه باشد. از طرف دیگر، می توان از این یافته ها برای برنامه های غربالگری استفاده کرد.