مطالعۀ همراهی چندشکلی‌های ژن mthfr در استعداد ابتلا به سرطان پستان

مقدمه: سرطان پستان شایع‌ترین بدخیمی در زنان در سراسر جهان است؛ همچنین این سرطان دومین علت اصلی مرگ ناشی از ابتلا به سرطان در میان زنان، پس از سرطان ریه است. با توجه به ارتباط میان سطح فولات پلاسما، میزان یوراسیل و تخریب dna در تقسیم سلولی، متیل تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) کاندید مناسبی برای مطالعات استعداد ابتلا به سرطان ازجمله سرطان پستان است؛ بنابراین، هدف از این مطالعه بررسی همراهی میان دو چندشکلی ژن mthfr با خطر ابتلا به سرطان پستان در جمعیت زنان مبتلا در استان مرکزی است. مواد و روش ها: در مطالعۀ حاضر، چندشکلی‌های rs1801131 و rs1801133 ژن mthfr در جمعیت بزرگی مبتنی بر مطالعۀ مورد-شاهدی، شامل 80 بیمار مبتلا به سرطان پستان و 80 فرد سالم از زنان ساکن استان مرکزی و با فن pcr-rflp ارزیابی شدند و نمونه ها از طریق الکتروفورز ژل آگارز تعیین ژنوتایپ گردیدند. درنهایت، از نرم‌افزار spss vol.16 برای بررسی‌های آماری استفاده و نتایج نهایی مشخص شد. یافته‌ها: از نظر آماری، اختلاف معناداری میان دو گروه بیمار و کنترل برای سه ژنوتیپ جایگاه rs1801133 (p=0.006) مشاهده گردید. ژنوتیپ‌ ct (p=0.001, or=2.471, ci= 95%; 1.229 - 4.965) و مجموع ژنوتیپ‌های tt و  cc(p=0.000, or=3.375, ci=95%; 1.716 -6.637) ارتباط معناداری با خطر ابتلا به سرطان پستان از خود نشان دادند، درحالی‌که ژنوتیپ tt (p=0.538) نقشی حفاظتی از خود در برابر ابتلا به سرطان پستان نشان داد. در مقابل، از نظر آماری اختلاف معناداری میان دو گروه بیمار و کنترل برای سه ژنوتیپ جایگاه (p=0.149) rs1801131 مشاهده نشد که این امر با برخی از مطالعات محققان مطابقت دارد. بحث و نتیجه‌گیری: چندشکلی rs1801133 ژن mthfr می‌تواند به‌عنوان نشانگر در مطالعات پیش‌گویی بالینی در ارتباط با خطر ابتلا به سرطان پستان استفاده گردد.

the association of the mthfr gene polymorphisms with breast cancer susceptibility

introduction: breast cancer is the most common malignancy in women worldwide. it is also the second leading cause of cancer death among women after lung cancer. considering the relationship among plasma folate levels, the level of uracil, and dna damage in cell division, methyl tetrahydrofolate reductase (mthfr) is a suitable candidate for studies on the susceptibility to cancer, including breast cancer. this study aimed to investigate the relationship between two polymorphisms in the mthfr gene and the risk of breast cancer among women in markazi province, iran.material & methods: this case-control study investigated the rs1801131 and rs1801133 polymorphisms of the mthfr gene and breast cancer risk in a large population including 80 patients and 80 healthy women in markazi province, iran, using the pcr-rflp technique. the specimens were genotyped by agarose gel electrophoresis. finally, the data were analyzed in spss software (version 26).(ethic code: ir.arakmu.rec.1396.25)findings: there was a statistically significant difference between the two groups of patients and controls regarding three genotypes of the rs1801133 locus (p=0.006). moreover, the ct genotype (p=0.001, or=2.471, 95% ci=1.229-4.965) and total tt and cc genotypes (p=0.000, or=3.375, 95% ci=1.716-6.637) were significantly associated with the risk of breast cancer. however, the tt genotype (p=0.538) showed a protective role against breast cancer. in contrast, there was no statistically significant difference between the two groups of patients and controls in terms of three genotypes of the rs1801131 locus (p=0.149), which is consistent with the results of some studies.discussion & conclusion: the rs1801133 polymorphism of the mthfr gene can be used as a marker in clinical prognostic studies related to the risk of breast cancer.