بررسی واریانت‎های اگزون 1 ژن noey2 با سندروم تخمدان پلی‌کیستیک (pcos) و دیابت

مقدمه: سندروم تخمدان پلی‌کیستیک (polycystic ovary syndrome: pcos) علت 75 درصد ناباروری‎های ناشی از نداشتن تخمک‌گذاری است. مطالعۀ حاضر با هدف بررسی ارتباط احتمالی میان پلی‏مورفیسم‌های اگزون 1 ژن noey2 در زنان مبتلا به pcos و دیابت انجام‌شده است.مواد و روش ها: در این مقاله، تعداد 240 نمونۀ خون زنان (هرکدام به میزان cc1) شامل چهار گروه پلی‌کیستیک، دیابت، پلی‌کیستیک-دیابت و کنترل مطالعه شدند. استخراج dna ژنومیک افراد توسط کیت استخراج و بر اساس دستورالعمل صورت گرفت. یک جفت پرایمر برای توالی اگزون 1 ژن noey2 طراحی و سنتز گردید. پس از انجام مراحل تکثیر ژن توسط واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (pcr) و بررسی کیفیت باندها، توالی‌یابی سانگر روی محصولات pcr صورت گرفت. نتایج توالی‎یابی توسط نرم‎افزارهای chromas،  generunner و alignment و محاسبات آماری توسط نرم‌افزارهای snpalyze، spss و web-assotest بررسی و محاسبه شدند.یافته‌ها: تحلیل توالی‎ها وجود دو پلی‎مورفیسم را تایید کرد: پلی‎مورفیسم 5’utr c.156g>a در ناحیۀ اگزون 1 ژن noey2 و پلی‌مورفیسم دوم 5’utr c.156g>a، 76 نوکلئوتید دورتر از اگزون 1 و در ناحیۀ اینترون 1 ژن   .noey2  پس از بررسی‌های آماری، اختلاف معنی‌داری از نظر آماری میان 5’utr c.156g>a و استعداد ابتلا به pcos و دیابت مشاهده گردید.بحث و نتیجه‌گیری: با توجه به نبودِ گزارش این ناحیه در پایگاه‌های دادۀ ژنتیکی، این پلی‌مورفیسم اولین بار در مطالعۀ حاضر گزارش‌شده است و مطالعات بیوانفورماتیکی نشان داد که این پلی‌مورفیسم به‌سبب قرارگیری در ناحیۀ پروموتری همپوشان با ctcf می‌تواند تمایل اتصال عامل‌های رونویسی خاصی را با تغییر آللی تحت تاثیر قرار دهد.

association of exon 1 variants of noey2 gene with poly cystic ovary syndrome (pcos) and diabetes

introduction: polycystic ovary syndrome (pcos) is the cause of 75% of infertility due to lack of ovulation. this study aimed to investigate the possible association between exon 1 polymorphisms of the noey2 gene in women with pcos and diabetes.material & methods: this study was conducted on 240 blood samples (1 cc each) from women in four groups: polycystic, diabetes, polycystic-diabetes, and control. genomic dna extraction was performed using the extraction kit, according to the protocol. a primer pair was designed and synthesized for the exon 1 sequence of the noey2 gene. after gene amplification by polymerase chain reaction (pcr) and evaluation of band quality, sanger sequencing was performed on pcr products. sequencing results were analyzed using chromas, generunner, and alignment software, and statistical calculations were performed by snpalyze, spss, and web-assotest program.(ethic code: ir.iau.ton.rec.137031)findings: sequence analysis confirmed two polymorphisms: 5’utr c.156g> a polymorphism was observed in exon 1 of noey2 and second polymorphism of 5’utr c.207+76 g>a, 76 nucleotides farther from exon 1 and in the intron region of noey2 gene. statistical analysis showed a statistically significant difference between 5’utr c.156g> a and susceptibility to pcos and diabetes.discussion & conclusion: no report on this region was available in genetic databases and this polymorphism was reported for the first time in the present study. bioinformatics studies showed that this polymorphism can affect the affinity to bind in certain transcription factors by allelic changes due to its location in the ctcf overlapping promoter region.