شناسایی سندروم ادوارد و اهمیت تست های غربالگری سرم مادر

مقدمه: سندروم ادوارد یک اختلال کرومورزومی است که به دلیل وجود یک کروموزوم 18 اضافه ایجاد می شود. این سندروم اولین بار توسط ادوارد توضیح داده شد. شیوع کلی آن 1 در 6000 تولد و در جنس مونث سه برابر شایع تر می باشد. شیوع بیماری با افزایش سن مادر افزایش می یابد. اکثر جنین ها در هفته دهم بارداری در داخل رحم فوت می کنند.گزارش مورد: در این گزارش نوزاد مبتلا به سندروم ادوارد که در دوران جنینی تشخیص بیماری آن داده شده بود، معرفی شده است. در هفته 12 بارداری سونوگرافی و آزمایشات غربالگری سرم مادر در دوران جنینی انجام نشده بود. در سونو هفته 19 بارداری، تصویر کوروئید پلکسوس سیست دوطرفه، قلب avsd و هم چنین ناحیه اکوژن به دیامتر mm 5 در جدار قدامی شکم در قسمت قدامی میانی توراکس قدام به قلب مشهود بود. با توجه به آنومالی های موجود در سونوگرافی و تشخیص دقیق بیماری جنین، کاریوتایپ مایع آمنیون درخواست شد که جنین مبتلا به سندروم ادوارد گزارش گردید. با توجه به سن بالای حاملگی مادر(23 هفته) سقط درمانی مقدور نبود.پس از تولد، نوزاد باناهنجاری متعدد شامل دهان و فک کوچک، دهان آرکی شکل، ریشه بینی فرو رفته، نوک بینی سر بالا، ملاج قدامی و خلفی عریض، لوجی چشم چپ، هرنی ناف، اختلال تکاملی، گریه ضعیف، کوتاهی گردن، انگشتان بسته متولد و در 5 ماهگی فوت شد. بحث و نتیجه گیری: اختلالات کروموزومی مانند سندروم داون، ادوارد و پاتو به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و از موارد سقط قانونی محسوب می شوند. لذا تشخیص زودرس آن در دوران حاملگی حائز اهمیت است.