واریانت‌های ژن های kcne1 و kcne2 در بیماران مبتلا به سندرم lqt

زمینه و هدف: سندروم qt طولانی (lqts) نوعی آریتمی بطنی است که با افزایش فاصله qt بر روی الکتروکاردیوگرام یا تاخیر در رپلاریزاسیون بطنی مشخص می شود. این بیماری می‌تواند سبب سنکوپ، صرع و مرگ زودهنگام قلبی گردد. در این مطالعه، واریانت‌های ژن‌های kcne1 و kcne2 در خانواده‌های ایرانی مبتلا  به این سندرم بررسی شدند.روش‌ کار: از بین بیماران مراجعه کننده به مرکز تحقیقاتی، درمانی و آموزشی قلب و عروق شهید رجایی تهران، تعداد 50 بیمار که قبلا برای ژن‌های اصلی این بیماری بررسی شده بودند انتخاب شدند. ژن‌های kcne1 و kcne2 با روش pcr تکثیر و توالی یابی مستقیم برای شناسایی واریانت های احتمالی انجام شد. از روش های بیوانفورماتیک برای بررسی و پیش بینی آسیب زایی واریانت‌ها استفاده گردید.یافته‌ها: واریانت های پیدا شده در ژنkcne1  شامل  (c.*124a>g) (c.*132a>g) در منطقه 3 ' utr و واریانت‌های اگزونی(c.112a/g) (c.325g>a) (c.29c>t)  بود. همچنین دو واریانت اینترونی در (c.-12-44c>t)(c.-12-16a>g) و 2 واریانت اگزونی(c.22a>g) (c.170t>c)  در ژن kcne2 مشاهده شد. آنالیز بیوانفورماتیک به نفع بیماریزایی این واریانت ها بود.نتیجه‌گیری: واریانت‌های kcne1و kcne2 شیوع بالایی در بیماران ایرانی مبتلا به سندروم کیوتی طولانی دارند. بنابراین، بررسی بیماری زایی این 2 ژن و سایر ژن‌های خانواده kcne در بیماران ایرانی برای تست‌های ژنتیکی پیشنهاد می‌شود.

kcne1 and kcne2 variants in patients with long qt syndrome

background & aims: most cardiovascular diseases have a genetic background. many of these diseases have a mendelian  (single gene disorders)  inherited pattern. for instance, among the arrhythmias, long qt syndrome could be named. this syndrome is a fatal ventricular arrhythmia characterized by an increase in qt interval on the electrocardiogram. an increase in qt may lead to torsade de points and premature heart death. long qt syndrome has two dominant autosomal inherited patterns  (commonly romano-ward syndrome)  and an autosomal recessive form with congenital deafness  (less commonly jerrvel-lange-nielsen syndrome which is characterized by congenital deafness, prolongation of the qt interval, syncopal attacks due to ventricular arrhythmias, and a high risk of sudden death). the prevalence of this disease is one person per 2000 and it usually affects children and adolescents in the age group of 14 years.in addition to the congenital form that occurs due to variants in genes encoding sodium, potassium, and calcium ion channels, the consumption of certain drugs or electrolyte disturbances can also increase the qt intervals.