یافته های سیتوژنتیک در زوج های با مشکلات باروری

زمینه و هدف: اختلالات کروموزومی می تواند یکی از علل مشکلات باروری، ازجمله ناباروری و سقط جنین باشد. شناسایی اختلالات کروموزومی با تکنیک های تشخیصی بالینی عمدتاً از طریق کاریوتایپینگ استاندارد انجام می شود. در غربالگری جاری، شیوع این گونه اختلالات در افرادی با مشکلات باروری از جمعیت غرب ایران بررسی شده است.روش کار: یک بررسی سیتوژنتیکی آینده نگر بر روی 200 مورد (124 زن (5 plusmn;28.1) و 76 (5 plusmn;30.7) مرد) با مشکلات باروری و سن متوسط 5 plusmn;30.81 برای ناهنجاری های کروموزومی با استفاده از کاریوتایپ معمولی انجام شد.یافته ها: انواع آنومالی های کروموزومی در 62 نفر (31 درصد) مشاهده شد (به ترتیب 35 نفر با سقط مکرر و 27 نفر با نازایی). شیوع جابجایی ها، حذف ها، واژگونی ها، مضاعف شدن ها و اضافه شدن ها به ترتیب (25) 40.432%، (14)6 /22%، (11) 17.74%، (6) 9.7%، (6) 9.7% بود. بیشترین شیوع اختلال متعلق به جابجایی های کروموزومی بود (40.32%).نتیجه گیری: شیوع بالای ناهنجاری کروموزومی (31%) در جمعیت مورد مطالعه نشان داد که مشاوره ژنتیکی بایستی برای تشریح ریسک عود و همچنین نیاز به تشخیص قبل از تولد در بارداری های بعدی خانواده ها با مدیریت بیماران از طریق بانک اطلاعاتی، فراهم باشد.

Cytogenetic findings in couples with fertility problems

Background: Chromosomal aberrations can be one of the causes of fertility problems, including infertility or frequent abortions. Identification of chromosomal aberrations by clinical diagnostic techniques has been primarily performed through standard karyotyping. In this screening, the prevalence of these disorders were checking in individuals with fertility problems from west population of Iran.Methods: A prospective cytogenetic study was conducted on 200 cases (124 women (28.1 plusmn;5) and 76(30.7 plusmn;5) men with fertility problems and age average 30.81 plusmn;5 for chromosomal abnormalities using routine karyotyping.Results: Types of chromosomal anomalies were observed in 62(31%) individuals (35 and 27 patients with RPL and infertility, respectively). Among the chromosomal aberrations, the prevalence of translocations, deletions, inversions, duplications and insertions were 40.32% (25), 22.6% (14), 17.74% (11), 9.7% (6) and 9.7% (6), respectively. The most abnormal disorder was belonging to chromosomal displacement or translocation (40.32%).Conclusion: The high prevalence of chromosomal abnormality (31%) in population studied was shown genetic counseling should be providing to the family members to explain the recurrence risk as well as the need for prenatal diagnosis in subsequent pregnancies and management of patients by collected data bank.