|
|
|
|
بررسی جهش های اگزون 11-10 ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری در استان گلستان
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
حایریان اردکانی حسین ,خزائی کوهپر زینب ,محمدیان سکینه
|
|
منبع
|
مجله علوم پزشكي رازي - 1397 - دوره : 25 - شماره : 7 - صفحه:38 -46
|
|
چکیده
|
زمینه و هدف: فنیل کتونوری (phenylketonuria-pku)، شایع ترین اختلال مادرزادی متابولیسم اسید آمینه، یک اختلال اتوزومال مغلوب است که به وسیله بیش از 600 موتاسیون در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah-phenylalanine hydroxylase) ایجاد می شود. الگوی توزیع موتاسیون ها در ژن pah، خاص هر جمعیت است. هدف از این مطالعه شناسایی موتاسیون ها در اگزون های 11و10 ژن pah در بیماران pku از استان گلستان و مقایسه آن با مطالعات صورت گرفته در سایر بخش های ایران بود. روش کار: مطالعه حاضر، یک مطالعه مقطعی و توصیفی می باشد. طی یک دوره یک ساله، تعداد 26 بیمار pku غیر مرتبط از نواحی مختلف استان گلستان شناسایی شد. dna ژنومی از لوکوسیت ها با استفاده از کیت استخراج شد و روش واکنش زنجیره ای پلیمرازتعیین توالی برای شناسایی موتاسیون ها استفاده گردید.یافته ها: موتاسیون های شناسایی شده در این مطالعه عبارتند از: (19.23 درصد) ivs10-11g>a و(7.7 درصد) ivs11+1g>c. این بیماران فنوتیپ pku کلاسیک داشتند.نتیجه گیری: شیوع بالای موتاسیون ivs10-11g>a در استان گلستان احتمال دارد با رانش ژنتیکی، اثر موسس و ازدواج فامیلی مرتبط باشد. به علاوه بررسی موتاسیون ها در ژن pah، می تواند ابزار مفیدی برای تشخیص مولکولی بیماری pku و تعیین ناقلین در این جمعیت باشد.
|
|
کلیدواژه
|
استان گلستان، فنیل کتونوری، pah، ivs10-11g>a، ivs11+1g>c
|
|
آدرس
|
دانشگاه آزاد اسلامی واحد تنکابن, دانشکده علوم زیستی, گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی, ایران, دانشگاه آزاد اسلامی واحد تنکابن, دانشکده علوم زیستی, گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی گلستان, مرکز تحقیقات سلامت کودکان و نوزادان, ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Mutations Analysis of exon 10 - 11 of phenylalanine Hydroxylase gene in phenylketonuria patients from Golestan province
|
|
|
|
|
Authors
|
Haerian Ardakani Hossein ,khazaei koohpar zeinab ,Mohammadian Sakineh
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|