بررسی فراوانی ناقلین سه جهش شایع ژن g6pd در نوزادان متولد استان مازندران، سال 1391

نقص در عملکرد آنزیم گلوکز6 فسفات دهیدروژناز (g6pd) شایع ترین آنزیموپاتی در سرتاسر جهان است و بیش از 400 میلیون نفر در سرتاسر جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری در استان های شمالی ایران شیوع بالایی دارد (8.7% تا 16.4% از کل جمعیت) و اغلب این بیماران دارای یکی از سه جهش شایع در منطقه در ژن g6pd به نام های مدیترانه ای، chatham و cosenza هستند. هدف از این بررسی تعیین فراوانی هر یک از این جهش های شایع در بین نوزادان متولد استان مازندران بود.روش کار: در این تحقیق نمونه های خون بند ناف 412 نوزاد جمع آوری شد و با استفاده از روش های استاندارد dna ژنومی آنان استخراج گردید. به منظور شناسایی جهش های شایع ژن g6pd از روش pcrrflp استفاده شد.یافته ها: پنجاه و سه نفر دارای جهش بودند (12.9%). در مجموع حدود 17% از نوزادان دختر و 9% پسر ناقل حداقل یکی از سه موتاسیون شایع ژن g6pd بوده اند. جهش مدیترانه ای دارای بالاترین فراوانی ژنی در میان سه جهش بود.نتیجه گیری: مطالعه حاضر نشان می دهد که در حدود 17% از زنان جمعیت مازندران ناقل یکی از سه جهش شایع می باشند. در صورتی که زنی ناقل جهش باشد 25% احتمال دارد تا فرزندی مبتلا به دنیا آورد؛ بنابراین توصیه می گردد تا تمامی زنان قبل از بارداری به منظور شناسایی موتاسیون های شایع ژن g6pd غربالگری گردند تا احتمال تولد نوزاد مبتلا مشخص گردد و آمادگی های لازم برای کنترل بیماری به وجود آید.

Carrier frequency of three common G6PD gene mutations in neonates in province of Mazandaran, North of Iran, 2012

Background: Affecting more than 400 million people worldwide, glucose6phosphate dehydrogenase (G6PD) enzyme deficiency is the most common enzymopathy in the world. In Northern provinces of Iran high rates of incidence of the disease have been reported (8.7% to16.4% of the whole population) and most of these patients carry one of the three common G6PD gene mutations: Mediterranean, Chatham or Cosenza. The aim of this study was to investigate prevalence of each of these mutations among neonates in Mazandaran ndash; a Northern Province of Iran. Methods: Four hundred and twelve blood samples were collected and using standard protocols DNA was extracted. In order to detect the above mutations PCRRFLP method was applied. Results: Fifty three of neonates had G6PD gene mutation (12.9%). About 17% of female and 9% of male newborns were carriers for one of the three common G6PD gene mutations. The Mediterranean type had the highest gene frequency (0.0607) among the three examined mutations. Conclusion: Our study shows around 17% of Mazandarani female population is carrier for one the three common mutations, and since the likelihood of having an affected child in a carrier woman is 1 in every 4 child births, we recommended all women to be screened for the presence of three common G6PD gene mutations prior to pregnancy in order to estimate the possibility of having an affected child and preparation for management of the disease.