|
|
|
|
گزارش یک مورد بیماری سندهوف در شهر گچساران و مروری بر این بیماری
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
تقی زاده حسن ,تقی زاده اسکندر
|
|
منبع
|
مجله علوم پزشكي رازي - 1396 - دوره : 24 - شماره : 160 - صفحه:37 -40
|
|
چکیده
|
بیماری سندهوف یک بیماری ژنتیکی نادر است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد و علت آن نقص در آنزیم هگزوز آمینیداز بتا می باشد. علائم بیماری معمولاً از 6 ماهگی شروع می شود و شامل تاخیر تکاملی، نقص بینایی، تشنج و وجود لکه قرمز گیلاسی در چشم می باشد. در این مقاله به بررسی یک مورد مبتلا به بیماری سند هوف پرداخته شده که با روش های آنزیمی و مولکولی تایید شده است.
|
|
کلیدواژه
|
سندهوف، هگزوزآمینیداز بتا، لکه قرمز گیلاسی
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی یاسوج, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی مشهد, گروه ژنتیک پزشکی, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
eskandar.taghizadeh@yahoo.com
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
A case report and review of sandhoff diseases in gachsaran city
|
|
|
|
|
Authors
|
taghizadeh hassan ,taghizadeh eskandar
|
|
Abstract
|
Sandhoff is a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance, caused by deficiency in hexosaminidase B enzyme. Symptoms usually begin 6 months after birthday and include developmental delay, visual impairment, seizures, and cherry red spots in the eyes. In this report we present a patient with Sandhoff disease which is confirmed by enzyme assay and molecular methods.
|
|
Keywords
|
sandhoff ,hexose aminidase B ,cherry red spot
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|