|
|
|
|
بررسی جهش در اگزون 8 ژن Clcn1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
حسامی ذکایی فائزه ,حیدری محمد مهدی ,خاتمی مهری ,نفیسی شهریار
|
|
منبع
|
مجله علوم پزشكي رازي - 1396 - دوره : 24 - شماره : 158 - صفحه:24 -31
|
|
|
|
|
چکیده
|
زمینه و هدف: میوتونی های غیر دیستروفیک علائم بالینی مشابهی از ضعف عضلانی دارند که میوتونی مادرزادی نمونه ی بارز آنها است و با ژن (clcn1 کد کننده کانال کلرید عضله) در ارتباط اند. این ژن دارای 23 اگزون است که اگزون 8 آن از مناطق مهم ژن به شمار می رود. جهش های ژن clcn1 منجر به کاهش جریان کلرید و در نهایت باعث افزایش تحرک پذیری غشاء می شود. با توجه به علائم پیچیده و هم پوشانی میوتونی های غیردیستروفیک، استفاده از روش های مولکولی، روش تشخیصی مهمی محسوب می شود. هدف از این مطالعه، یافتن ارتباط بین جهش های اگزون 8 ژن clcn1 با این بدخیمی است.روش کار: در این مطالعه مورد شاهدی، از 28 بیمار تک گیر ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک نمونه خون گرفته شد و به منظور بررسی جهش های ژنومی در اگزون 8 ژن clcn1، از روش pcr-sscp استفاده شد و برای تشخیص جایگاه دقیق جهش های احتمالی، نمونه بیمارانی که الگوی باندی متفاوتی روی ژل sscp نشان می دادند، تعیین توالی شدند.یافته ها: در بیماران مورد مطالعه و افراد کنترل، جهشی در اگزون 8 ژن clcn1 یافت نشد.نتیجه گیری: بررسی جهش های ژن clcn1 می تواند در تعیین مکانیسم بیماریزایی و ارائه روش های درمانی مناسب اهمیت بسزایی داشته باشد. در این تحقیق در اگزون 8 ژن clcn1 جهشی شناسایی نشد که پیشنهاد می گردد بررسی در تعداد بیشتری بیماری و دیگر اگزون های دیگر این ژن صورت پذیرد.
|
|
کلیدواژه
|
میوتونی مادرزادی، ژن Clcn1، جهش، Pcr-Sscp
|
|
آدرس
|
دانشگاه یزد،پردیس علوم, گروه زیست شناسی, ایران, دانشگاه یزد، پردیس علوم, گروه زیست شناسی, ایران, دانشگاه یزد، پردیس علوم, گروه زیست شناسی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی تهران, دانشکده پزشکی, گروه نورولوژی, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
s.naffisi@yahoo.com
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
The study of mutation in exon 8 of CLCN1 gene in Iranian non-dystrophic myotonia patients
|
|
|
|
|
Authors
|
Hesami Zokai Faezeh ,Khatami Mehri ,Heidari Mohammad Mahdi ,Nafissi Shahriar
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|