شیوع، تشخیص آزمایشگاهی و درمان کمبود فاکتور سیزده در ایران

کمبود فاکتور سیزده یک اختلال خونریزی دهنده نادر بوده که شیوع آن در حدود 1 در 2 میلیون نفر در جمعیت سراسر جهان می باشد. در ایران به دلیل میزان بالای ازدواج های فامیلی، تقریبا 473 نفر مبتلا به کمبود فاکتور سیزده وجود دارند. شیوع کمبود فاکتور سیزده در ایران در حدود 12 برابر بالاتر از شیوع جهانی آن در سراسر جهان برآورد شده است. این مطالعه، به بررسی جامع در ابعاد مختلف کمبود فاکتور سیزده در ایران پرداخته است. روش کار: با استفاده از کلیدواژه های مناسب از قبیل کمبود فاکتور سیزده (factor xiii deficiency)، کمبود فاکتور سیزده در ایران ( factor xiii deficiency in iran)، اختلالات خونریزی دهنده نادر در ایران (rare bleeding disorders in iran) و اختلالات خونریزی دهنده ارثی (inherited bleeding disorders in iran) در پایگاه های اطلاعاتی google scholar ،iranmedex ،sid ،medline جستجو انجام شد. در نهایت 18 مقاله جهت مطالعه حاضر انتخاب شدند. یافته ها: توزیع این بیماری در مناطق مختلف ایران نشان می دهد که استان سیستان و بلوچستان نه تنها بیشترین تعداد بیماران مبتلا به کمبود فاکتور سیزده را در ایران دارد، بلکه بالاترین میزان بروز جهانی این بیماری نیز در این منطقه گزارش شده است. در بیماران ایرانی، خونریزی از بند ناف، هماتوم، خونریزی طولانی از زخم شایع ترین تظاهرات بالینی هستند. چندین جهش بیماری زا در بیماران ایرانی مبتلا به کمبود فاکتور سیزده وجود دارند که trp187arg شایع ترین جهش شناحته شده در ایران می باشد. به طور مرسوم، درمان بیماران دارای کمبود فاکتور سیزده در ایران تنها بر پایه تجویز پلاسمای منجمد تازه یا کرایوپرسیپیتیت استوار بود تا اینکه در سال 2009 کنسانتره فاکتور سیزده برای درمان بیماران در دسترس قرار گرفت. مطالعات مختلفی اثربخشی و ایمنی رژیم های پیشگیری کننده را در موقعیت های مختلف با یافته های ارزشمند ارزیابی کرده اند. نتیجه گیری: اگرچه تمرکز این مطالعه در ایران بوده، بینش قابل توجهی را در کمبود فاکتور سیزده ارائه می دهد که می تواند کاربرد گسترده تری در راستای بهبود درمان و کیفیت زندگی تمام بیماران مبتلا داشته باشد.