بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم ژن bcl11a با میزان بیان ژن گاما گلوبین و مقدار هموگلوبین f در افراد مبتلا به بیماری بتا تالاسمی اینترمدیا در جمعیت اصفهان

زمینهو هدف: تالاسمی اینترمدیا یک بیماریاتوزوم مغلوب بوده که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده­ از اختلالات وابسته بههموگلوبین را شامل می‌شود و از نظر شدت بیماری بینتالاسمی ماژور و مینور قرار می­گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده­ای بر وخامت کلینیکی (بالینی) این بیماری دارد، به طوری‌که افزایش تولید hbf شدت بیماری را کاهش می­دهد. عوامل مختلفی درونلوکوس بتا گلوبین می­توانند در کاهش شدت علائم بالینی بیماران بتا تالاسمیاینترمدیا تاثیرگذار باشند. همچنین برخی پلی­مورفیسم‌ها در ژن bcl11a می‌توانند سبب افزایش تولید هموگلوبین جنینی وتعدیل فنوتیپ بالینی این بیماران شوند.هدف مطالعه حاضر بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs11886868 با تالاسمی اینترمدیا است. روش کار: مطالعه‌ی انجام شده از نوع گذشته‌نگر می‌باشد.در این مطالعه ­پلی­مورفیسم شایع rs11886868 در اینترون 2 ژن bcl11a با استفاده از روش tetraprimerarms pcr درمیان 50 بیمار مبتلا به بتا تالاسمی اینترمدیا تعیین ژنوتیپ شد. میزان هموگلوبینجنینی و هموگلوبین کل، با مطالعه­ی داده‌های حاصل از الکتروفورز برای هر بیمار مشخصگردید. تجزیه و تحلیل داده‌ها توسط نرم‌افزار آماری spss16 انجام گرفت. یافته‌ها: میانگین میزان هموگلوبین جنینی در بیماران ‌g/dl04/32±2/75 و میانگین میزان هموگلوبین کل در آنها g/dl33/1±9/8 بود. افرادی که از نظر جایگاه پلی‌مورفیکهتروزیگوت (ct)بودند، میانگین هموگلوبین جنینی و هموگلوبین کل بالاتری نسبت به افراد فاقد اینجایگاه داشتند، هرچند که این افزایش‌ها از لحاظ آماری معنادار نبودند (مقدار p به ترتیب 93/0 و 51/0). نتیجه گیری: در این مطالعه ارتباطی بین الل بهبودی بخش c و افزایش بیان ژن گاما گلوبین و میزان هموگلوبینجنینی در بیماران مورد مطالعه مشاهده نشد. به علاوه مشاهده گردید که با حضور الل t در جایگاه پلی مورفیسم، مقدار hbf و hb افزایش می‌یابد، هرچند این افزایش‌ها ازلحاظ آماری معنادار نبودند.

Study of association between BCL11A gene polymorphism and amount of gamma globin gene expression and hemoglobin F level in patients with beta thalassemia intermedia disease in Isfahan population

Background: A Thalassemia intermedium is an autosomal recessivedisease that from clinical and also genotypic view contains a veryheterogeneous group of hemoglobinopathies and severity of disease is placedbetween thalassemia major and minor. High levels of fetal hemoglobin have amajor impact on the severity of this disease, so that increased production ofHbF, reduces these verities of disease. Many factors both within and outside ofthe betaglobin locus, including some polymorphisms in BCL11A gene, canincrease the production of fetal hemoglobin and modify the clinical symptoms ofbetathalassemia intermedia patients. Methods: This research is a retrospective study. In this study,common polymorphism rs11886868 in intron 2 of BCL11A gene using TetraprimerARMS PCR method was genotyped among 50 patients with beta thalassemiaintermedia disease. The values of fetal and total hemoglobin were determined bystudy of electrophoresis data for each patient. Data were analyzed usingindependentsamples t test, pairedsamples ttest and Chisquare statisticalmethod through SPSS v.16. Results: Genotyping study of BCL11A polymorphism showed that atotal of 45 patients were heterozygous (CT) and 5 were homozygous (CC) inpolymorphic site. Average levels of fetal and total hemoglobin in patients were75.2±32.04g/dl and 8.9±1.33g/dl, respectively. People who were heterozygote(CT) in polymorphic site, had a higher average of fetal and total hemoglobin incomparison with patients without this status, however, this increase was notstatistically significant (pvalues were 0.93 and 0.51, respectively).Conclusion: Ourdata showed that in the presence of T allele in polymorphic site, the values ofHbF and Hb would be increased. However, that increase was not statisticallysignificant