بررسی ارزش تشخیصی ردیابی جهشbraf v600eدربیماران ایرانی مبتلابه لوسمی سلول مویی

پیش زمینه و هدف:امروزه موتاسیون braf v600eبه عنوان مارکر مولکولی لوسمی سلول مویی(hairy cell leukemia: hcl)مطرح شده و ردیابی آن ارزش تشخیصی و درمانییافته است. مقایسه ارزش تشخیصی ردیابی موتاسیون مذکور با دیگر روش های رایج در شناسایی این بیماری درمبتلایان ایرانی هدف اصلی این مطالعه است.مواد و روش کار: ردیابی جهشbraf v600e در 17 بیمار، به کمک واکنش زنجیره ای پلی مراز به روش افتراق آللی صورت گرفت. جهت مقایسه ارزش تشخیصی ردیابی این جهش با سایرروش ها، سابقه ای از انجام تست ردیابی سلول هایی با زوائد مویی در اسمیرهای تهیه شده از نمونه های بیماران و ایمونوفنوتایپینگ به کمک فلوسیتومتری آنان جمع آوری شد.یافته ها:وجود سلول های مویی در اسمیرهای مربوط به 14 نفر از بیماران گزارش شده است. نتایج ایمونوفنوتایپینگ این بیماران در 9 مورد تشخیص قطعی در 4 مورد، بسیار مشکوک و در 1 مورد مشکوک بوده، درحالی که موتاسیون braf v600eدر تمامی آن ها ردیابی شده است.بررسی های میکروسکوپیک و فلوسیتومتریک در 3 بیمار باقیمانده وجود لوسمی سلول مویی را نفی کرده و این امر با عدم وقوع موتاسیون فوق الذکر در آن هاهمراه بوده است.بحث و نتیجه گیری: ازآنجاکه نتایج آنالیزهای مولکولی تاییدی بر نتایج 2 روش دیگر بوده است،چنین برمی آید که ردیابی جهش braf v600eارزش تشخیصی بالایی در شناسایی لوسمی سلول مویی دارد و تست تاییدی مناسبی است.

EVALUATING THE DIAGNOSTIC VALUE OF BRAF – V600E MUTATION DETECTION IN IRANIAN PATIENTS WITH HAIRY CELL LEUKEMIA

AbstractBackground Aims:BRAFV600E mutation has recently been considered as a molecular marker in diagnosis of Hairy Cell Leukemia (HCL). Detection of this mutation has found a diagnostic and therapeutic value. The aim of the present study was comparing the diagnostic value of BRAF V600E mutation detection with other previous methods in diagnosis of HCL patients.Materials Methods: Detection of BRAF V600E mutation in 17 patients was performed with allelic discrimination polymerase chain reaction (PCR). The ppatientsrsquo history including results of previous diagnostic tests such as peripheral blood or bone marrow smears as well as flowcytometry immunophenotyping were also collected in order to compare the diagnostic value of BRAF V600E mutation testing with other routine methods in diagnosis of HCL.Results: Lymphoid cells with hairylike projectionswere observed in smears of 14 patients. Immunophenotyping by flow cytometry for HCL in these patients were reported as ldquo Definitely Diagnosedrdquo in 9 cases, ldquo Highly Suspiciousrdquo in 4 cases and ldquo Suspiciousrdquo in 1 case, while BRAF V600E mutation were detected in all of them. Microscopic and flow cytometric analysis for three remaining patients ruled out the presence of HCL, which were related with absence of BRAF V600E mutation in these patients.Conclusion:Since the results of mutation detection confirmed the final report of two other tests, it can be concluded that BRAF V600E mutation detection has a high diagnostic value and is an appropriate confirmation test in this regard.SOURCE: URMIA MED J 2016: 26(10): 889 ISSN: 10273727