ارزیابی ارتباط بین تست‌های غربالگری سه‌ماهه دوم، یافته‌های سونوگرافی و آمنیوسنتز در تشخیص سندرم اسمیت –لملی -اوپتیز در موارد پرخطر

پیش‌زمینه و هدف: سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز (slos) یک اختلال تکوینی با الگوی توارثی اتوزومال مغلوب است. در دوران بارداری درصورتی‌که آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه دوم بارداری افزایش ریسک slos را نشان دهد، مطالعات تکمیلی شامل سونوگرافی و آزمایش ژنتیکی روی مایع آمنیون انجام می‌گیرد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط تست‌های غربالگری سه‌ماهه دوم، یافته‌های سونوگرافی و آمنیوسنتز با رخداد slos بود.مواد و روش‌ها: این بررسی یک مطالعه توصیفی مقطعی بود. تعداد 44 مورد خانم‌های بارداری که غربالگری سه‌ماهه دوم ازنظر slos مثبت گزارش‌شده و به بخش پریناتولوژی مرکز آموزشی درمانی شهید مطهری جهت ارزیابی بیماری‌های ژنتیک مراجعه کرده بودند، موردبررسی قرار گرفتند. ارتباط تست‌های غربالگری سه‌ماهه دوم، یافته‌های سونوگرافی و آمنیوسنتز در تایید slos و بیان ژن dhcr7 ازنظر جهش شایع ivs8-1g>c سنجیده شد.یافته‌ها: نتایج نشان داد که از میان 44 مورد که در تست غربالگری مرحله دوم برای slos پرخطر گزارش شده بودند، یک مورد بیمار در بررسی‌های ژنتیکی برای slos مثبت بود.بحث و نتیجه‌گیری: یافته‌ها نشان می‌دهد که گرچه تست‌های غربالگری مثبت برای slos ممکن است یک روش جدید برای غربالگری باشد ولی برای تشخیص قطعی نیاز به آزمایش‌های ژنتیکی است. 

evaluation of the relationship between second trimester screening tests, ultrasound and amniocentesis findings in the diagnosis of smith-lemli-optiz syndrome in high-risk cases

background & aims: smith-lemli-opitz syndrome (slos) is a developmental disorder with an autosomal recessive pattern of inheritance. during pregnancy, if screening tests in the second trimester of pregnancy show an increased risk of slos, additional complementary studies including ultrasound and genetic testing on amniotic fluid are performed. this study aimed to investigate the relationship between second trimester screening tests, ultrasound, and amniocentesis findings in slos occurrence.materials & methods: this study was a cross-sectional descriptive study. 44 pregnant women referred to the perinatology department of shahid motahari medical education center with positive results for slos were included in the study. the correlation between second trimester screening tests, ultrasound and amniocentesis findings in confirming slos as well as dhcr7 gene expression in terms of common ivs8-1g>c mutation were measured.results: data showed that one of 44 cases with high-risk second trimester screening test for slos was positive for ivs8-1g>c mutation of dhcr7 gene.conclusion: the findings showed that although positive screening tests are new screening methods for slos, genetic tests are also needed for definitive diagnosis.