بررسی ارتباط بین vntr و جهش‌های ژن pah در افراد مبتلا به pku در استان گیلان

پیش‌زمینه و هدف: آلل‌های vntr در ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز (pah) برای تعیین ناقل و تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های فنیل‌کتونوری مورداستفاده قرار می‌گیرد. هدف این مطالعه بررسی پیوستگی بین آلل‌های vntr و جهش‌های ژن pah در افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری در استان گیلان بود.مواد و روش کار: در این مطالعه توصیفی مقطعی، 19 بیمار pku غیر خویشاوند از بیمارستان کودکان 17 شهریور در رشت وارد مطالعه شدند. dna ی ژنومی از نمونه خون بیماران pku استخراج شد. تکثیر قطعات ژنی به روش pcr انجام و سپس تعیین توالی گردید.یافته‌ها: آنالیز ما نشان داد که بیماران pku در استان گیلان دارای ژنوتیپ‌های vntr3/vntr3، vntr3/vntr7،nd/vntr7، vntr7/vntr7 و vntr8/vntr8 در ژن pah بودند. فراوانی آلل‌های vntr3، vntr7 و vntr8 به ترتیب 21/05درصد، 28/94درصد و 47/4درصد بود. پیوستگی بین بعضی جهش‌های ژن pah نظیر r400k، r261x، r261q، ivs4+5g>t و ivs10-11g>a با آلل‌های vntr در بیماران pku مشاهده شد.بحث و نتیجه‌گیری: آلل‌های vntr3، vntr7 و vntr8 می‌توانند به‌عنوان مارکرهای مفیدی در تعیین ناقلین pku در گیلان باشند. همچنین، تنوع ژنتیکی و تنوع جغرافیایی می‌تواند علت ارتباط جهش‌های مختلف با آلل‌های vntr در ژن pah در استان گیلان باشد.

investigation of the correlation between vntr and pah gene mutations in pku patients in guilan province, iran

background & aims: vntr alleles in the phenylalanine hydroxylase (pah) gene are used for carrier detection and prenatal diagnosis in phenylketonuria families. the aim of this study was to investigate linkage between vntr alleles and the pah gene mutations in pku patients in guilan province, iran.materials & methods: in this descriptive cross-sectional study, 19 unrelated pku patients from 17 shahrivar children hospital in rasht were enrolled. genomic dna was extracted from blood samples of pku patients. amplification of gene fragments was carried out by pcr method and underwent direct sequencing.results: our analysis showed that pku patients in guilan province had vntr3/vntr3, vntr3/vntr7, nd/vntr7, vntr7/vntr7, and vntr8/vntr8 genotypes in pah gene. the frequencies of vntr3, vntr7, and vntr8 alleles were 21.05%, 28.94%, and 47.4%, respectively. length of one allele was not determined (nd) by frequency 0.03%. the linkage between was observed in some mutations of pah gene such as r400k, r261x, r261q, ivs4+5g>t و and ivs10-11g>a with vntr allelels pku patients.conclusion: vntr3, vntr7, and vntr8 alleles can be considered as useful marker in determining pku carriers in guilan. furthermore, genetic heterogeneity and geographic variation may be the cause of correlation of different mutations with vntr alleles in pah gene in guilan province.