مطالعه ارتباط پلی‌مورفیسم‌های ژن‌های stat4, il7r,foxp1 با بیماری مالتیپل اسکلروزیس در شمال غرب ایران

پیش‌زمینه و هدف: مولتیپل اسکلروزیس (ms) (mim # 126200) نوعی اختلال دمیلینه کننده التهابی مزمن سیستم عصبی مرکزی است که به‌عنوان شایع‌ترین علت ناتوانی عصبی غیر ترومایی در بالغین جوان شناخته می‌شود. هدف از این مطالعه ارزیابی ارتباط واریانت‌های rs9828629 (foxp1 gene), rs6881706 (il7r gene), rs9967792 (stat4 gene) با مالتیپل اسکلروزیس عودکننده _فروکش‌کننده relapsing-remitting ms(rrms) هست. مواد و روش‌ کار: مطالعه مورد شاهدی شامل ١٢٩ مورد مبتلا به rrms و ٢٠٠ فرد سالم می‌باشد. با استفاده از تکنیک arms-pcr ژنوتایپ هرکدام از پلی‌مورفیسم‌های rs9828629, rs6881706, rs9967792 تعیین شد. مربع کای، آزمون دقیق فیشر fisher’s exact test و آنالیز رگرسیون اللی و ژنوتیپی برای بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم‌های موردنظر با بیماری rrms استفاده شد. یافته‌ها: با توجه به کل جمعیت بررسی‌شده ̨ ارتباط معنی‌داری بین rs6881706 و rrms با 2.522=or و 4/759 -1/336=95%ci و 0.004=p_value= مشاهده شد. پس از استفاده از تصحیح (1.0169= p) bonferroni ارتباط این پلی‌مورفیسم با rrms تغییر نکرد. اما هیچ ارتباطی بین rs9828629 و rs9967792 با rrms مشاهده نشد. در بررسی ارتباط rs6881706 با rrms در دو زیرگروه زن و مرد هیچ تفاوتی بین or کل و or زیرگروه‌ها مشاهده نشد. بحث و نتیجه‌گیری: مطالعه حاضر سه مورد از پلی‌مورفیسم‌های مرتبط با مالتیپل اسکلروزیس حاصل از مطالعه ارتباط در سطح کل ژنوم (gwas) در جمعیت اروپایی را در جمعیت شمال غرب ایران بررسی کرده است. بین پلی‌مورفیسم rs6881706 و بیماری rrms ارتباط معنی‌دار مشاهده شد ولی بین پلی‌مورفیسم‌های rs9967792 و rs9828629 با بیماری rrms ارتباط معنی‌داری مشاهده نشد. اهمیت پلی‌مورفیسم‌های تاییدشده برای درک مسیرهای سیگنالینگ در بیماری rrms و استفاده از آن‌ها به‌عنوان یک بیومارکرژنتیکی در تشخیص و غربالگری بیماری و ایجاد هدف جدید دارویی می‌باشد.

association study of stat4, il7r, and foxp1 gene polymorphisms with multiple sclerosis in the northwest of iran

background & aims: multiple sclerosis (ms) (mim # 126200) is a chronic inflammatory demyelinating disorder of the central nervous system (cns) that is recognized as the most common cause of non-traumatic neurological disability in young adults. the aim of this study was to evaluate the association between rs9828628 (foxp1 gene), rs6881706 (il7r gene), rs9967792 (stat4 gene) with relapsing-remitting ms (rrms). materials & methods: the case-control study included 129 cases with rrms and 200 healthy individuals. arms-pcr technique was performed for genotyping rs9828628, rs6881706, rs9967792. chi-square, fisher’s exact test, and allelic and genotypic regression analysis were used to investigate the association of these polymorphisms with rrms. results: considering the total population studied a significant association was observed between rs6881706 and rrms with or = 2.522 and 95% ci = 1.336 – 4.759 and p-value = 0.004. the association of this polymorphism with rrms did not change after using bonferroni correction (p =0.0169). no association was observed between rs9828628 and rs9967792 with rrms.conclusion: the current study replicated three polymorphisms of gwas susceptibility snps in the northwest of iran. there was a significant association between rs6881706 and rrms, while no association was observed between rs9967792, rs9828629, and rrms.  the importance of validated polymorphisms is essential to understand the signaling pathways in rrms and to use them as a genetic biomarker in diagnosing and screening the disease and establishing a new drug target.