بررسی مولکولی جهش e148q اگزون دو ژن mefv در بیماران مبتلا به عروق کرونر قلبی زودرس

پیش‌زمینه و هدف: نتایج بررسی‌های اخیر نشان داده است برخی از جهش‌های ژن mefv در بیماران مبتلا به عروق کرونر قلبی شایع است. مطالعه حاضر طراحی شد تا حضور یا فقدان جهش e148q در اگزون 2 ژن mefv در بیماران مبتلا به عروق کرونر قلبی زودرس بررسی گردد.مواد و روش‌ها: در این تحقیق،90 بیمار مبتلا به عروق کرونر قلبی جهت بررسی مولکولی جهش e148q در اگزون دو ژن mefv به‌صورت داوطلبانه انتخاب شدند. 23 میلی‌لیتر خون محیطی اخذ و در لوله‌های حاوی edta جمع‌آوری شد. dna ی ژنومی با استفاده از روش نمک اشباع استخراج شد. از روش rflppcr که مبتنی بر برش آنزیمی است برای تعیین جهش موردنظر استفاده شد.یافته‌ها: از 90 بیمار موردمطالعه 7 بیمار (7.8 درصد) نسبت به جهش e148q هتروزیگوت بودند. به‌عبارت‌دیگر از میان 180 کروموزوم موردبررسی 7 کروموزوم (3.9 درصد) دارای کروموزوم جهش دار بودند. در این مطالعه جهش e148q به‌صورت هموزیگوت یافت نشد.نتیجه‌گیری: می‌توان نتیجه گرفت جهش e148q در بیماران مبتلا به عروق کرونر قلبی از فاکتورهای خطر بیماری محسوب نمی‌شود.

molecular study of e148q mutation in exon 2 of mefv gene in patients with premature coronary artery disease

background aims: recent studies have shown that some of the mefv gene mutations are common in patients with coronary artery disease. the present study was designed to investigate the presence or absence of e148q mutation in exon 2 of mefv gene in patients with premature coronary artery disease.materials methods: in this study, 90 patients with coronary artery disease were voluntarily selected for molecular analysis of the e148q mutation in the exon 2 of the mefv gene. 23 ml of peripheral blood was collected in tubes containing edta. genomic dna was extracted using salting out method. rflppcr was used to determine the e148q mutation.results: of 90 patients studied, 7 (7.8%) patients were heterozygous for the e148q mutation. in other words, of 180 chromosomes examined, 7 chromosomes (3.9%) had a mutated allele regarding e148q mutation. in this study, the e148q mutation was not found to be homozygote in tested samples.conclusion: it can be concluded that e148q mutation is not a risk factor for coronary artery disease in the tested group.