بررسی اهمیت تست کاریوتیپ در اولین سطح تشخیص بیماری‌های ژنتیکی: یک مطالعه مقطعی

پیش‌زمینه و هدف: بررسی کاریوتیپ در موارد متعددی به‌عنوان اولین گام در تشخیص اختلالات ژنتیکی می‌باشد. هدف از تحقیق حاضر بررسی کاریوتیپ تعدادی از افراد با موارد متعددی از احتمال یک اختلال ژنتیکی است.مواد و روش‌ها: مطالعه حاضر از نوع توصیفی مقطعی می‌باشد. پس از اخذ مجوزهای لازم و رضایت‌نامه‌ی کتبی از والدین افراد مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی و خود افراد با مشکلات ناباروری و مبتلا به سرطان، نمونه‌گیری به عمل آمد. از دویست فرد با سابقه سقط مکرر و ناباروری شامل 124 زن و 76 مرد،40 فرد مبتلا به انواع سرطان‌ها به همراه 180 فرد مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی، نمونه خون اخذ شد و سپس به روش سیتوژنتیک کاریوتیپ این افراد تعیین شد.یافته‌ها: از 180 نفر مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی (6.6درصد)12 نفر ناقل یک اختلال کروموزومی (8 نفر اختلال ساختاری و 4 نفر سندرم x شکننده) و (92.4درصد)172 نفر دارای کاریوتیپ سالم بودند. همچنین از 200 فرد مبتلا به اختلال ناباروری و سقط‌جنین 138(69درصد) نفر کاریوتیپ سالم و 62 (31درصد) نفر دارای یکی از نقایص کروموزومی بودند. در میان 40 بیمار مبتلا به سرطان تنها در 2 مورد (0.8درصد) جابجایی کروموزومی مشاهده شد.نتیجه‌گیری: 73 تغییر کروموزومی (62 در ناباروری، 8 در عقب‌ماندگی ذهنی، 2 در سرطان و 1 اختلال ساختاری شکنندگی x) در کاریوتیپ 420 نفر مشاهده شد. این نتیجه لزوم انجام کاریوتایپ را با بیشترین اهمیت در مشکلات ناباروری و سقط‌جنین نشان می‌دهد در ارتباط با عقب‌ماندگی ذهنی و سرطان لزوم تحقیقات بیشتر است.

the importance of karyotype test in diagnosing genetic diseases: a cross-sectional study

background aims: the study of karyotype in several cases is the first step in the diagnosis of genetic disorders. the purpose of this study was to investigate the karyotype of a number of individuals with a range of possible genetic disorders.materials methods: this researchis a descriptive crosssectional study. sampling was done after obtaining necessary permissions and written consent from the parents of mentally retarded individuals and individuals with infertility and cancer problems. blood samples were taken from 200 individuals with a history of recurrent abortions and infertility, including 124 women and 76 men, 40 patients with different types of cancers, and 180 mentally retarded subjects, and then they were determined by cytogenetic karyotype.results: out of 180 mentally retarded subjects, 12 (6.6%) had a chromosomal abnormality (8 structural chromosomal abnormalities and four men with fragile x syndrome) and 172(92.4%) subjects had normal karyotypes. also, of 200 subjects with infertility and abortion, 138 (69%) had healthy karyotype and 62 (31%) had one chromosomal defect. among 40 patients with cancer, only 2 (0.8%) chromosomal changes were observed.conclusion: seventythree chromosomal changes (62 in infertility, 8 in mental retardation, 2 in cancer and 1 in structural disorder of fragility x) were shown in karyotype of 420 cases. the findings imply the necessity of performing karyotype in infertility and abortion problems. further research is needed on mental retardation and cancer.