مطالعه ارتباط لوسمی حاد لنفوئیدی و پلی مورفیسم پروموتر ژن Mdm2(Snp309) در بیماران استان خوزستان

پیش‌زمینه و هدف: لوسمی نوعی بدخیمی بافت خون‌ساز بدن است که با تکثیر و تکامل ناقص سلول‌های سفید خون همراه می‌باشد. در لوسمی حاد لنفوئیدی (all) تعداد زیادی از لنفوسیت‌ها که هنوز به‌طور کامل تکامل نیافته‌اند، دچار اختلال شده و به‌طور فزاینده‌ای در خون محیطی و مغز استخوان یافت می‌شوند. mdm2 پروتوآنکوژنی با فعالیت e3 یوبی کوئیتین لیگازی، تنظیم‌کننده منفی p53 می‌باشد. پلی‌مورفیسم در جایگاه 309 پروموتر ژن mdm2 شناخته‌شده‌ترین پلی‌مورفیسم این ژن می‌باشد که جایگزینی نوکلئوتید t توسط g در این جایگاه منجر به افزایش بیان ژن mdm2 می‌شود. افزایش سطح پروتئین mdm2 باعث کاهش فعالیت پروتیئن p53 می‌شود که نتیجه آن می‌تواند ایجاد سرطان باشد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط فراوانی جهش تک نوکلئوتیدی جایگاه 309 در پروموتر ژن mdm2 و سرطان all در بیماران مبتلا به all در استان خوزستان می‌باشد.مواد و روش کار: در مطالعه حاضر پلی‌مورفیسم جایگاه 309 ژن mdm2 با استفاده از روش‌های pcr-rflp و تعیین توالی در 115 نمونه خون از بیماران مبتلا به all و 115 نمونه خون افراد سالم در استان خوزستان مورد ارزیابی قرار گرفت.یافته‌ها: نتایج به‌دست‌آمده نشان می‌دهد که ازنظر آماری همراهی معناداری میان پلی‌مورفیسم 309 ژن mdm2 و گروه بیماران all وجود دارد. فراوانی ژنوتیپ‌های tt، tg و gg در این مطالعه در گروه بیمار به ترتیب 10 درصد، 42 درصدو 48 درصدو در گروه کنترل 63 درصد، 22 درصد و 15 درصد به دست آمد. با توجه به pvalue ارائه‌شده برای هر سه ژنوتیپ (0.001=p)، توزیع ژنوتیپی این پلی‌مورفیسم با بیماری all همراهی معنی‌دار نشان می‌دهد.بحث و نتیجه‌گیری: پژوهش حاضر نشان می‌دهد که پلی‌مورفیسم پروموتور ژن mdm2 در جایگاه 309 به‌تنهایی همراهی قابل استنادی با ابتلا به لوسمی حاد میلوئیدی در جمعیت استان خوزستان دارد.