اپیدرمولیز بولوزا در کودکان با رویکرد درمان و مراقبت : یک مرور سیستماتیک

سابقه و هدف: اپیدرمولیز بولوزا (eb) یک اختلال ژنتیکی نادر و پیچیده از گروه ژنودرماتوزها است که با شکنندگی شدید پوست، بروز تاول و زخم مشخص می‌شود. در کودکان مبتلا به eb، پیش‌آگهی حیات معمولاً به دلیل عوارضی مانند اختلالات کلیوی، عفونت‌های مکرر، و عدم تعادل آب و الکترولیت، ضعیف است. همچنین، همراهی این بیماری با برخی ناهنجاری‌های ساختاری، به‌ویژه در دو دهه اخیر، مورد توجه ویژه قرار گرفته است. هدف این مطالعه، مرور نظام‌مند شواهد موجود پیرامون درمان و مراقبت از کودکان مبتلا به eb و شناسایی رویکردهای موثر مدیریتی است.مواد و روش‌ها: این مطالعه یک مرور هدفمند با تمرکز بر درمان و مراقبت از کودکان مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا است. جستجوی منابع در پایگاه‌های pubmed، scopus، web of science، google scholar و sid با استفاده از کلیدواژه‌های epidermolysis bullosa، children، treatment و care انجام شد. مطالعاتی وارد بررسی شدند که به مدیریت بالینی و مراقبتی eb در کودکان پرداخته بودند. پس از غربالگری و حذف مطالعات نامرتبط، در مجموع 7 مطالعه واجد شرایط وارد تحلیل شدند.یافته‌ها: نتایج حاصل از مرور مطالعات نشان داد که اپیدرمولیز بولوزا تاثیرات قابل توجهی بر کیفیت زندگی کودکان مبتلا و خانواده‌های آنان دارد. این بیماری با محدودیت‌هایی در فعالیت‌های روزمره، تحصیل و تعاملات اجتماعی همراه است و نیازمند تصمیم‌گیری‌های پیچیده از سوی والدین و مراقبین می‌باشد. همچنین، هزینه‌های مراقبتی و درمانی بار مالی زیادی را بر خانواده‌ها تحمیل می‌کند. اغلب مطالعات بر اهمیت مداخلات مراقبتی، مدیریت درد، مراقبت از زخم و حمایت تغذیه‌ای تاکید داشته‌اند.نتیجه گیری: اپیدرمولیز بولوزا یک بیماری ژنتیکی نادر و ناتوان‌کننده است که زندگی کودکان مبتلا را به شدت تحت تاثیر قرار می‌دهد. اگرچه درمان قطعی برای آن وجود ندارد، اما مداخلاتی مانند مراقبت از زخم، کنترل درد و حمایت تغذیه‌ای در بهبود کیفیت زندگی بیماران نقش موثری داشته‌اند. پیشرفت‌های تحقیقاتی، به‌ویژه در حوزه ژن‌درمانی، نویدبخش آینده‌ای روشن‌تر برای درمان این بیماری هستند.

epidermolysis bullosa in children with treatment and care approach: a systematic review.

background and objective: epidermolysis bullosa (eb) is a group of rare genetic disorders classified under genodermatoses. in children with eb، the prognosis is often poor due to complications such as renal failure، infections، and fluid and electrolyte imbalances. the association of eb with congenital anomalies has become an increasingly important concern in recent decades. the aim of this study was to systematically review existing evidence on the treatment and care strategies for children living with eb.materials and methods: this study was conducted as a targeted systematic review focusing on the management and care of children with eb. a comprehensive literature search was carried out using the databases pubmed، scopus، web of science، google scholar، and sid، employing the keywords “epidermolysis bullosa،” “children،” “treatment،” and “care.” studies were included if they addressed clinical management and care approaches in pediatric eb patients. after screening and removing irrelevant or duplicate articles، a total of seven studies met the eligibility criteria and were included in the final analysis.results: epidermolysis bullosa imposes significant physical، emotional، and financial burdens on patients and their families. the limitations associated with this condition require both children and their caregivers to make complex decisions regarding education and daily activities. the reviewed studies consistently highlighted the negative impact of eb on quality of life، along with the considerable financial strain of ongoing care. interventions related to wound care، pain management، and nutritional support were among the most commonly reported strategies to improve patient outcomes.conclusion: epidermolysis bullosa is a rare and debilitating genetic disorder that significantly affects the lives of affected children. although there is currently no definitive cure، interventions such as wound care، pain management، and nutritional support have played an important role in improving patients' quality of life. ongoing research، particularly in the field of gene therapy، offers hope for more effective treatments in the future.