شناسایی جهش missense ژن tmem 67 در یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم coach

سندرم coach ، یک سیلیو پاتی نادر، بیماری ژنتیکی است که عمدتاً مغز و کبد را درگیر می کند. اکثر افراد مبتلا به این سندرم دارای ناتوانی ذهنی، مشکلات کبدی (فیبروز) و مشکل در حرکت (آتاکسی) هستند. برخی نیز ممکن است ناهنجاری چشم (به نام کولوبوما) یا حرکات غیرطبیعی چشم (مانند نیستاگموس) داشته باشند. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. سندرم coach شکل نادرتر سندرم ژوبرت در نظر گرفته می شود. علائم این بیماری ممکن است در نوزادی ظاهر شود. علائم ممکن است در یک محدوده سنی منفرد یا در چندین محدوده سنی شروع شود. دانستن زمان ظاهر شدن علائم می تواند به ارائه دهندگان پزشکی کمک کند تا تشخیص صحیح را پیدا کنند. جهش در ژن tmem67 (پروتئین ترانس ممبران 67) باعث ایجاد طیفی از ciliopathy های انسانی، از جمله سندرم coach می‌شود. 70 درصد موارد ناشی از تغییرات ژنتیکی در ژن tmem67 می باشند. هدف از این مطالعه بررسی ژنتیکی دو بیمار مبتلا به سندرم coach بود. مواد و روش ها: dna پروباندها و افراد سالم خانواده با استفاده از روش salting out استخراج و توالی یابی کل اگزوم جهت شناسایی جهش استفاده شد. با استفاده از تکنیک توالی یابی سنگر تائید جهش در سایر افراد سالم صورت گرفت. نتایج: نتایج توالی یابی اگزوم جهش missense (c.725a>g; p.asn242ser) در اگزون هشتم ژن tmem67 نشان داد.

identification of missense mutation of tmem 67 gene in an iranian family with coach syndrome

coach syndrome, a rare ciliopathy, is a genetic disease that mainly affects the brain and liver.most individuals with coach syndrome have intellectual disability, liver problems (fibrosis), and difficulty with movement (ataxia). some may also have an abnormality of the eye (called a coloboma) or abnormal eye movements (such as nystagmus). this condition is inherited in an autosomal recessive manner; coach syndrome is considered a rarer form of joubert syndrome. symptoms of this disease may start to appear as a newborn. symptoms may begin in a single age range, or during several age ranges. the symptoms from some diseases may begin at any age. knowing when symptoms began to appear can help medical providers find the correct diagnosis. mutations in the tmem67 (transmembrane protein 67) gene causes a range of human ciliopathies, including coach syndrome. 70% of cases are thought to be caused by genetic changes in the tmem67 gene. the purpose of this study was to investigate the genetics of two patients with coach syndrome.