کاربردهای تشخیصی dna آزاد در پلاسمای خون مادر (cell free dna)

استفاده از خون و پلاسما برای تشخیص های مولکولی سال هاست که مورد توجه قرار گرفته است. dna آزاد سلولی یاcell free dna که اصطلاحا cfdna نیز نامیده می شود یک مولکول دو رشته ای با وزن مولکولی پایین (حدود 0/18-21 kb) است که بخش مهمی از اسید نوکلئیک های آزاد در پلاسما را تشکیل می دهد. برای اولین بار وجود dna آزاد سلولی (cfdna) در پلاسمای خون توسط mandel و métais در سال 1948 کشف شد. پس از آن در سال 1997 وجود dna آزاد سلولی در پلاسمای خون زنان باردار توسط lo و همکاران کشف شد که پایه و اساس آزمایش های غیر تهاجمی پیش از تولد را تشکیل داد. در سال 2008 تست های غیر تهاجمی (nipt) از نظر بالینی در دسترس قرار گرفت و cfdna جهت تشخیص تریزومی های جنین مورد استفاده قرار گرفت. به نظر میرسد منشا اصلی dna آزاد سلولی در پلاسمای مادر از پرزهای جفت می باشد که از طریق آ‌پوپتوز آزاد شده و وارد گردش خون مادر می شوند. امروزه cfdna کاربردهای بسیاری در زمینه تشخیص اختلالات جنینی (مانند آنیوپلوئیدی) و پیگیری وضعیت سلامت جنین دارد و برخلاف روش های تهاجمی که نیاز به نمونه برداری و بیوپسی بافت دارند cfdna را می توان به راحتی از مایعات بدن جدا کرد. هدف از این مطالعه بررسی جنبه های مختلف cfdna در پلاسمای مادر و کاربردهای آن جهت تشخیص پیش از تولد می باشد.نتیجه گیری: امروزه cfdna کاربرد های بسیاری در زمینه تشخیص اختلالات جنینی (مانند آنیوپلوئیدی) ، تعیین جنسیت، تعیین rhd و پیگیری وضعیت سلامت جنین دارد و برخلاف روش های تهاجمی که نیاز به نمونه برداری و بیوپسی بافت دارند cfdna را میتوان به راحتی از مایعات بدن جدا کرد بنابرین هیچ خطری برای مادر و کودک به همراه ندارد و در سه ماهه اول بارداری قابل انجام است. در واقع کشف این سلول ها انقلابی در زمینه‌ی تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد ایجاد کرده و راه جدیدی را در زمینه تحقیقات مامایی باز کرده است. تشخیص cfdna با دانش و ابزار های امروزه آسان و ارزان است و در بلند مدت با توجه به توسعه‌ی فناوری میتواند بخش مهمی از خدمات بهداشت و درمان و همچنین غربالگری های پیش از زایمان ملی برای همه‌ی زنان باردار را تشکیل دهد.

diagnostic applications of free dna in maternal blood plasma (cell free dna)

the use of blood and plasma for molecular diagnostics has been considered for years. cell free dna or cell free dna, also known as cfdna, is a double-stranded molecule with a low molecular weight (about 0.18-21 kb) that forms an important part of free nucleic acids in plasma. for the first time, the presence of cell-free dna (cfdna) in blood plasma was discovered by mandel and métais in 1948. after that, in 1997, the presence of cell-free dna in the blood plasma of pregnant women was discovered by lo et al. in 2008, non-invasive tests (nipt) became clinically available and cfdna was used to detect fetal trisomies. it seems that the main source of cell-free dna in maternal plasma is from it is the placental villi that are released through apoptosis and enter the mother s blood circulation. today, cfdna has many applications in the field of diagnosing fetal disorders (such as aneuploidy) and monitoring the health status of the fetus, unlike invasive methods that require tissue sampling and biopsy. cfdna can be easily separated from body fluids. the aim of this study is to investigate the different aspects of cfdna in maternal plasma and its applications for prenatal diagnosis.conclusion: the cfdna system has many applications in the field of diagnosing fetal disorders (such as aneuploidy), determining sex, determining rhd, and the health status of the fetus, and invasive methods that require tissue sampling and biopsy can be used to remove cfdna from liquids. therefore, the body does not pose any risk to the mother and the child, and it can be done in the first trimester of pregnancy. in fact, the discovery of these cells has opened up a revolution in the fields of non-invasive prenatal diagnosis in the field of midwifery research. cfdna diagnosis is easy and cheap with knowledge and tools, and in a long time, due to the development of technology