بررسی اگزون ا ژن FRDA در بیماران با علایم بالینی فردریش آتاکسیا

زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام‌های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام‌های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد frda (friedreich's ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای frda? موتاسیون‌های قابل‌شناسایی در ژن fxn می‌باشند. رایج‌ترین نوع موتاسیونی که در بیش از 98% افراد دارای frda مشاهده می‌شود، گسترش تکرار سه‌تایی gaa در اینترون ژن fxn می‌باشد. تقریباً 2% افراد مبتلا به frda هتروزیگوت مرکب‌اند که دارای گسترش gaa در محدوده بیماری‌زا در یک آلل و موتاسیون غیرفعال‌کننده ژن fxn در آلل دیگر هستند، این مطالعه با هدف بررسی اگزون 1 در ژن frda در بیماران دارای علایم فردریش آتاکسیا، که فاقد گسترش تکرار سه‌تایی gaa در اینترون 1 ژن fxn بودند، انجام شد.روش بررسی: در این پژوهش اگزون 1 در 5 بیمار مشکوک به فردریش آتاکسیا توسط pcr و توالی‌یابی بررسی گردید. یافته‌ها: در این مطالعه با بررسی اگزون 1، تغییر نوکلیوتیدa به g در تمام بیماران به شماره نوکلیوتید 815284 مشاهده شد.نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد به‌ دلیل ازدواج‌های فامیلی ممکن است جهش‌های‌ هموزیگوت باعث بیماری fa شود. بنابراین، بررسی تعیین توالی تمامی اگزون‌های این ژن ضروری به‌نظر می‌رسد.