بررسی ژنوم افراد مبتلا به بیماری عروق کرونر زودرس خانوادگی: گزارش مورد

زمینه و هدف: بیماری های عروق کرونر، شایع ترین علت مرگ ومیر در ایران و جهان محسوب می شوند. انفارکتوس میوکارد، یک بیماری مولتی فاکتوریال پیچیده و شدیدترین حالت بیماری عروق کرونر است. همچنین انفارکتوس میوکارد زودرس در خویشاوندان درجه یک می تواند به عنوان یک فاکتور خطر مستقل برای بیماری عروق کرونر مطرح باشد. در این مطالعه به تشخیص علت ژنتیکی بیماری عروق کرونر زودرس خانوادگی پرداخته شد.معرفی مورد: بیمار، خانم 49 ساله ای است که در سن 45 سالگی یک انفارکتوس میوکارد حاد داشت. ارزیابی سابقه خانوادگی نشان داد پدر، برادر بزرگتر، عمه ها و پسر عمه بیمار، مبتلا به انفارکتوس میوکارد بوده و هیچ ویژگی بالینی برای هیپرکلسترولمی خانوادگی، دیابت و چاقی نداشته اند، همچنین آن ها الکل و دخانیات مصرف نمی کردند. جهش trp 2081 p. arg و c>t 6241.c در ژن abca1 با حالت هتروزیگوس ct در پروباند، به وسیله توالی یابی اگزومی شناسایی گردید. جهش با واکنش زنجیره ای پلیمراز و توالی یابی sanger مورد تایید قرار گرفت. این جهش با حالت هتروزیگوس در همه افراد مبتلا یافت شد و در سایرین پیدا نشد. این نتایج نشان می دهد ژن abca1 می تواند یک علت احتمالی بیماری عروق کرونر زودرس خانوادگی باشد.

Evaluation of Genome in Early Familial Coronary Artery Disease: A Case Report

Background and Objectives: Coronary artery diseases (CAD) are the most common cause of death in Iran and worldwide. Myocardial infarction (MI) is a complex multifactorial and the most severe type of CAD. Early onset MI in first degree relatives could be considered as an independent risk factor for CAD. This study was performed to investigate the genetic cause of early onset familial CAD. Case Report: The patient was a 49yearold female, who had an acute MI at the age of 45. Evaluation of family history indicated that her father, older brother, aunts, and male cousin were also diagnosed to have MI, and had not any diagnostic criteria for familial hypercholesterolemia, diabetes, obesity, and also they did not use alcohol and tobacco. The c.6241C>T (p.Arg2081Trp) mutation was identified in ABCA1 gene in heterozygous state (CT) in proband using Whole Exome Sequencing. Mutation was confirmed by PCR and Sanger sequencing. This mutation in heterozygous state was found in all patients and not in others. This findings show that ABCA1 gene could be a possible cause of early onset familial CAD.