بررسی تظاهرات بالینی بیماری‌های متابولیک مادرزادی کبدی در بیماران مراجعه‌کننده به بیمارستان مرکز طبی اطفال، طی سال‌های 1394-1392

زمینه و هدف: بیماری های متابولیسم مادرزادی به دلیل نقص آنزیمی منفرد ناشی از سنتز یا کاتابولیسم غیرطبیعی پروتئین ها، کربوهیدرات ها و چربی ها ایجاد می شوند. هدف از این مطالعه بررسی تظاهرات بالینی بیماری های متابولیک مادرزادی کبدی در بیماران مراجعه کننده به مرکز طبی اطفال بود.روش بررسی: مطالعه به روش توصیفی - مقطعی بر روی بیماران مبتلا به بیماری متابولیک مادرزادی کبد مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، طی سال های 1394-1392 انجام شد. اطلاعات بیماران شامل: سابقه بیماری، متغیرهای آنتروپومتری، معاینات گوارشی، نورولوژی، شبکیه چشم و معاینات سیستمیک بود. یافته ها: در طی سال های 1394-1392 از تعداد 87 کودک مبتلا به بیماری متابولیک مادرزادی کبدی مراجعه کننده به بیمارستان مرکز طبی کودکان، 48 کودک، دختر (55%) و 39 کودک، پسر بودند (45%). رنگ پریدگی (90%)، هپاتومگالی (75%)، درد شکم (70%)، استفراغ (70%) و زردی (70%)، بیشترین علائم بالینی گزارش شده در این بیماران بود و بیشترین عامل بیماری متابولیک کبدی، تیروزینمی گزارش شد (20 مورد). عوامل دیگر را فیبروز کیستیک (15 مورد)، بیماری ذخیره گلیکوژن (12 مورد)، گالاکتوزمی (8 مورد) و ویلسون (7 مورد) تشکیل می دادند.نتیجه گیری: با توجه به افزایش روزافزون بیماری های متابولیک کبدی مادرزادی، شناسایی تظاهرات بالینی و عوامل اتیولوژیک در این بیماری اهمیت دارد. در حال حاضر، با پیشرفت امکانات و انجام تست های جدید غربالگری در بدو تولد می توان به وجود بیماری های متابولیک ارثی پی برد.