بررسی اپیدیمولوژی جهش های شایع اگزون 12 پروتئین jak2 در بیماران مبتلا به اریتروسیتوز با علت نامشخص

سابقه و هدف: اریتروسیتوز اولیه به دلیل نقص در سلول‌های مادر خون‌ساز اتفاق می‌افتد و این سلول‌ها به اریتروپویتین حساس می‌شوند. شناخته ‌شده‌ترین نقص اکتسابی جهش jak2v617f است که در 95 درصد موارد پلی سایتمی ورا دیده می‌شود. این جهش در اگزون 14 پروتئین jak2 اتفاق می‌افتد. جهش های دیگری که با اریتروسیتوز همراه است جهش در اگزون 12 پروتئین jak2 است که تعداد این جهش‌ها نسبتاً زیاد است. ما در این مطالعه شیوع چهار جهش شایع اگزون 12 را در بیماران مبتلابه اریتروسیتوز شهر مشهد می‌سنجیم. مواد و روش‌ها: 146 بیمار مبتلابه اریتروسیتوز  در یک بررسی مقطعی مورد مطالعه قرار گرفتند. dna بیماران ازنظر جهش‌های f537k539delinsl،h538-qk539l ، k539l و n542-e543del با استفاده از روش arms-pcr مورد بررسی قرار گرفتند. برای آشکاری سازی محصولات pcr از ژل آگاروز 2 درصد استفاده شد. یافته‌ها: میانگین سنی بیماران 19.79±36 سال و میانگین سنی بیماران بدون جهش 18.88±44.62سال بود. بر اساس نتایج این مطالعه از بین چهار جهش مورد بررسی اگزون 12 پروتئین jak2،  تنها  جهش n542-e543del در 2 بیمار (یک مرد و یک زن) مشاهده شد. نتیجه‌گیری: بر اساس اطلاعات به‌دست‌آمده از این مطالعه مشخص شد که جهش‌ در اگزون 12 پروتئین jak2 در بیماران مبتلا به اریتروسیتوز بدون علت شایع نیست. با توجه به شیوع کم این جهش در مطالعه‌ی ما، جهت ارائه گزارش جامع تر از شیوع این جهش در بیماران اریتروسیتوز بدون علت پیشنهاد می شود که مطالعاتی با حجم نمونه بیشتر انجام و یا از روش‌ توالی یابی dna به جای arms-pcr استفاده شود.

Epidemiology evaluation of common mutations in JAK2 exon 12 protein in patients with Idiopathic Erythrocythosis

Introduction: Primary erythrocytosis caused defect in progenitor stem cells and this cells became too sensitive to erythropoietin.  The most of acquisitive defect is JAK2V617F mutation that observed in 95% of Polycythemia Vera. This mutation was occurred in exon 14 of JAK2 protein. Other mutations accompany with erythrocytosis is JAK2 exon 12 mutations. The number of this mutations is high. In this study we were survey incident four common mutations in exon 12 of JAK2 protein in Mashhad city. Materials and Methods: 146 patients with Idiopathic Erythrocytosis practiced in cross section study. Patients DNA was screen for F537K539delinsL, K539L, H538QK539L and N542E543del mutations by using ARMSPCR. To detect PCR production has used 2% agarose gel. Results: Among four mutations of JAK2 exon 12, just observed N542E543del in two patients (on male, one female). The mean age of patients with N542E543del mutation was 36±19.79 years and patients with N542E543del negative was 44.62±18.88 years. Conclusion: The result of this study demonstrated that JAK2 exon 12 mutations isn’t a common abnormality in IE patients. To provide more comprehensive report in IE patients, recommended to investigate JAK2 exon12 mutations in large sample size of IE patients or it is suggested DNA sequencing instead of ARMSPCR.