|
|
|
|
گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم موکوپلی ساکاریدوز تیپ 5 (maroteauxlamy)
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
لگزایی جواد ,توسلی آتوسا ,عراقیان فرشته ,جویباری لیلا ,ثناگو اکرم
|
|
منبع
|
نويد نو - 1396 - دوره : 20 - شماره : 64 - صفحه:44 -50
|
|
چکیده
|
زمینه و هدف: سندرم موکوپلی ساکاریدوز یک بیماری اتوزومی مغلوب ذخیره‌ای لیزوزومی است. هدف از این مطالعه معرفی کودک مبتلا به بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع vi می‌باشد. گزارش مورد: بیمار پسری 6 ساله است که در یک سالگی دچار کاهش شنوایی دو طرفه و در 2 سالگی دچار قوس و انحنا در ناحیه ستون فقرات و کوتاهی قد و ماکروسفال و انحراف چشم در وی به وجود آمد. در 3 سالگی تشخیص موکوپلی ساکاریدوز نوع vi داده شد. اکنون بیمار از نارسایی دریچه آئورت و تنگی نفس و هپاتومگالی شاکی است. نتیجه گیری: از آنجایی که سندرم موکوپلی ساکاریدوز با عوارض گوناگون در تمام بدن همراه است، کیفیت زندگی کودک را شدیدا متاثر می سازد.
|
|
کلیدواژه
|
موکو پلی ساکاریدوز، اتوزوم مغلوب، بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی، ژنتیک، کودک
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی گلستان, کمیته تحقیقات دانشجویی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی گلستان, کمیته تحقیقات دانشجویی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی گلستان, دانشکده پرستاری و مامایی بویه, کمیته تحقیقات دانشجویی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی گلستان, مرکز تحقیقات پرستاری, ایران, دانشگاه علوم پزشکی گلستان, مرکز تحقیقات پرستاری, ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Case Report of Child with Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteauxlamy) Syndrome
|
|
|
|
|
Authors
|
Lakzaei Javad ,Tavasoli Atoosa ,Araghian Mojard Fereshteh ,Jouybari Leila ,Sanagoo Akram
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|