اثبات الارتباط بین التباین الجینی للجین PTPN 22 ومرض السکری من النوع الاول فی المجتمع المصری

یقع الجین المشفر الى انزیم بروتین تایروسین فوسفاتیز نون رسبتر 22 على الکروموسوم 13.3 p1 والمسوول عن التنظیم السلبی لتشیط الخلایا التائیة. اظهرت الدراسات ان الجین (ptpn22) له ارتباطات وثیقة مع خطر الاصابة ببعض امراض المناعه الذاتیة,ومن ضمنها مرض السکری من النوع الاول. الهدف من هذه الدراسة هو تحلیل الارتباط بین التباین الجینی للجین ptpn22 ومرض السکری من النوع الاول فی عینة من المجتمع المصری. تم التحری عن النیکولوتیده الواحدة المتغیرة الشکل فی الموقع -1123 (rs#2488457) 1858(rs#2476601), and +2740 (rs#1217412), فی 60 شخص من المرضى المصابین بمرض السکری من النوع الاول و60 عینه من مجموعة السیطره, تم استخدام تقنیتیpcr-rflp وallele specific pcr لفحص التباین فی النیکولوتیده الاحادیة المتغیرة الشکل. عند اجراء الفحص لم یظهر هنالک ای ارتباط بین النیکولوتیده الاحادیة المتغیرة الشکل 1858 c/t بالنسبة للمجموعه الضابطة ومجموعه المرضى مع مرض السکری من النوع الاول فی المجتمع المصری حسب الدلالات الاحصائیة (mcp=1.0), بینما النیکولوتیده الاحادیة المتغیرة الشکل لکلا -1123 g/c و +2740 a/g اثبتت انه هنالک اربتاط وثیق بینهم وبین مرض السکری من النوع الاول وفقا للدلالات الاحصائیة (p≤0.0001) and (p=0.012) على التوالی. تقترح هذه النتائج المتعلقة بالجین (ptpn22) فی النیکلوتیدات الاحادیة المتغیره الشکل ان هنالک ارتابطا وثیقا بینها وبین مرض السکری من النوع الاول فی المجتمع المصری. ویمکن ان تعزى هذه الاختلافات فی النیکلوتیدات السالفه الذکر الى تغایر فی صوره الجین (الالیل) للنیکلوتیده متغیره الشکل فی المواقع السالفه الذکر فی المجتمع المصری.