فنیل کتونوریا

زمینه: فنیل کتونوریا نوعی بیماری سوخت وسازی مادرزادی و ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نشده و باعث افزایش فنیل آلانین در خون به ویژه در مغز می شود. از آن جا که تیروزین پیش ساز انتقال دهنده های عصبی چون سروتونین، دوپامین و نوراپی نفرین است، کمبود آن باعث اختلال های عصبی، شناختی و اجرایی در مغز می شود.نتیجه گیری: مهم ترین نشانه های بالینی این بیماری، کم توانی ذهنی، میکروسفالی، اختلال های رفتاری، تشنج سفتی اندام ها، بی قراری، ناآرامی، بیش فعالی، اگزما و پوست و موی روشن است. در صورتی که بیماری پیش از سومین هفته زندگی تشخیص داده شده و نوزاد پیش از یک ماهگی مورد تغذیه درمانی و مراقبت های لازم قرارگیرد، نشانه های ناشی از بیماری کاهش می یابد. از آن جا که رژیم درمانی بسیار طاقت فرساست و ممکن به عدم رعایت کامل آن و در نتیجه شدت نشانه ها منجر شود، امروزه روش های دیگری چون استفاده از دوز دارویی ویژه، آنزیم درمانی، پیوند سلول های بنیادی و ژن درمانی به عنوان روش های جایگزین در دست پژوهش و بررسی است. با توجه به نشانه های شدید بیماری به ویژه نشانه های روان شناختی و نیز چون این بیماری بیشتر در ازدواج های خویشاوندی دیده می شود، آگاه سازی جوانان و خانواده ها از پیامدهای آسیب زای حاصل از ازدواج های فامیلی، مشاوره های ژنتیکی پیش از ازدواج و نیز غربالگری نوزادی برای تشخیص زودرس بیماری توصیه می شود.