بررسی معناشناسی زبان در کودکان دارای بیماری فنیل ‌کتونوریا

زمینه: فنیل کتونوریا بیماری اختلال در سوخت وساز فنیل آلانین ناشی از کمبود آنزیم کبدی فنیل هیدروکسیلاز است که به صورت اتوزوم مغلوب منتقل می شود. شیوع این بیماری یک نفر از هر 12هزار تولد است و شایع ترین عارضه آن کم توانی ذهنی است. از تاثیرات کم توانی ذهنی تاخیر در رشد زبان و شناخت است که موجب اختلال در برقراری ارتباط می شود. ازآن جاکه زبان مهم ترین ابزار برقراری ارتباط است، این اختلال ارتباطی در افراد دارای فنیل کتونوریا می تواند ناشی از نقص زبانی باشد.روش: 2بیمار دارای فنیل کتونوریا، یک دختر 7سال و 3ماهه و یک پسر 8 سال و 11ماهه انتخاب شدند و جنبه معناشناسی زبان آن ها با استفاده از آزمون رشد زبان فارسی (حسن زاده و مینایی، 1380) ارزیابی شد. نمره استاندارد به دست آمده در 3خرده آزمون واژگان تصویری، شفاهی و ربطی برای تعیین بهره معناشناسی استفاده شد. در پایان مجموع نمرات استاندارد و بهره معناشناسی بیماران با کودک همتای سنی سالم مقایسه شد.یافته: در بیمار یک به طور میانگین 3سال و 11ماه تاخیر معناشناسی مشاهده شد که به موجب آن بهره معناشناسی از 106 به 81 کاهش داشته است. برای بیمار 2 نیز به طور میانگین 5سال و 5ماه تاخیر در حیطه معناشناسی زبان مشاهده شد که موجب کاهش بهره معناشناسی از 107 به 71 شده است.نتیجه گیری: معناشناسی زبان در بیماران دارای فنیل کتونوریا به طور قابل ملاحظه ای تاخیر دارد.

Semantic Delay Caused by Phenylketonuria

Background: Phenylketonuria is a kind of disorder in phenylalanine metabolism which is caused by hepatic enzyme deficiency that transmitted in autosomal recessive mode. The prevalence is 1 in every 12000 birth and mental retardation is its prevalent phenomenon. Delay in language and cognition development is significant among the effects of mental retardation that will lead to communication disorder. Since the most important means of communication is language, it is likely that language impairment in patients with Phenylketonuria is caused communication disorder.Method: Two children with Phenylketonuria were studied, a girl (7.3 ys) and a boy (8.11 ys). The standard score in three areas of picture vocabulary, oral vocabulary and conjunction vocabulary was used to determine the semantic use. Finally, standard scores and the semantic use of cases compared with agematched healthy children.Results: The first case averagely in 3.1 ys shows semantic delay with the decrease in semantic point from 106 to 81.The second cases averagely in 5.5 ys shows semantic delay with the decrease in semantic point from 107 to 71.Conclusion: Observations demonstrate noticeable semantic delay among both cases.