|
|
|
|
شناسایی واریانت‌های جدید در ژن‌های actn3، vdr و adrb1 در یک وزنه بردار نخبه با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم: یک گزارش موردی
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
ابراهیمی ترکمانی بهمن ,سیاه کوهیان معرفت ,خازنی علی ,انوشیروانی سجاد ,بلبلی لطفعلی ,اسدی فاطمه
|
|
منبع
|
پژوهش نامه فيزيولوژي ورزشي كاربردي - 1400 - دوره : 17 - شماره : 33 - صفحه:141 -148
|
|
چکیده
|
سابقه و هدف: قدرت و حداکثر سرعت عوامل تعیین کننده ای در نتایج ورزشکاران در طول مسابقات هستند. از طرفی ارتباط قدرت عضلانی با برخی از ژن ها ثابت شده است. لذا هدف از نگارش مقاله حاضر گزارش واریانت های جدید در برخی از ژن های مرتبط با قدرت در یکی از قهرمانان وزنه برداری جهان با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم بود.مواد و روشها: پس از اخذ رضایت نامه کتبی از یکی از ورزشکاران عضو تیم ملی وزنه برداری مردان، 5 سی سی خون دریافت شد و سپس dna از خون استخراج گردید، نمونه dna با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم مورد بررسی قرار گرفت.یافته‌ها: نتایج توالی یابی کل اگزوم جهش های missense(66327673g>a و 66328095t>c)را در ژن actn3، جهش (48272895a>g) در ژن vdr و جهش های (115805056g>c and 115804036a>g) را در ژن adrb1 نشان داد.نتیجه گیری: تجزیه و تحلیل توالی یابی کل اگزوم وزنه بردار حرفه ای جهش های missense را در ژن ژن های مرتبط با قدرت/ توان عضلانی نشان داد. با این حال تحقیقات جدید با حجم نمونه بیشتر جهت بررسی ارتباط این واریانت ها با عملکرد ورزشکاران نخبه مورد نیاز است.
|
|
کلیدواژه
|
ژن، ورزش، وزنه بردار، قدرت، actn3 ,vdr ,adrb1
|
|
آدرس
|
دانشگاه محقق اردبیلی, دانشکده علوم تربیتی و روانشناسی, ایران, دانشگاه محقق اردبیلی, دانشکده علوم تربیتی و روانشناسی, گروه فیزیولوژی ورزشی, ایران, دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل, تربیت بدنی و علوم ورزشی, ایران, دانشگاه محقق اردبیلی, دانشکده علوم تربیتی و روانشناسی, گروه فیزیولوژی ورزشی, ایران, دانشگاه محقق اردبیلی, دانشکده علوم تربیتی و روانشناسی, گروه فیزیولوژی ورزشی, ایران, دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم و تحقیقات فارس, گروه ژنتیک مولکولی, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
f.asadi34@yahoo.com
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Identification of new variants in ACTN3, VDR and ADRB1 genes in an elite weightlifter using Whole exome sequencing: A Case Report
|
|
|
|
|
Authors
|
Ebrahim-Torkamani Bahman ,Siahkouhian Marefat ,Khazani Ali ,Anoushirvani Sajad ,Bolboli Lotfali ,Asadi Fatemeh
|
|
Abstract
|
Background and Purpose: Muscle strength and maximal speed are factors determining athlete’s results during competition. The association between ACTN3, VDR and ADRB1 genes with muscle strength has been reported. The aim of this case report was to report new variants in powerrelated genes in an elite weightlifter using whole exome sequencing.Methodology: After obtaining a written testimonial participated in this study from a 32-year-old man, who is a member of the Iranian national weightlifting team, 5 cc of blood was taken and then DNA was extracted. DNA samples were analyzed using the whole exome sequencing method.Results: Whole exome sequencing analysis revealed missense mutations (66327673G>A and 66328095T>C) in ACTN3, (48272895A>G) in VDR and (115805056G>C and 115804036A>G) in ADRB1genes.Conclusion: Whole exome sequencing analysis of the elite weightlifter revealed new missense mutations in muscle power/strength related gens. However new researches with a larger sample size are required to examine the relationship between these variants and elite athletes’ performance.
|
|
Keywords
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|