مطالعه ارتباط بین پلی مورفیسم ژن سیستاتین c و بیماری آلزایمر با شروع دیررس در یک جمعیت از بیماران ایرانی

زمینه و هدف: بیماری آلزایمر شایعترین بیماری نورودژنراتیو است که ژنتیک در ایجاد آن نقش دارد. یکی از ژن های مطرح به عنوان ریسک فاکتور، سیستاتین ث (cst3) می‌باشد. پروتئین این ژن با اتصال به بتاآمیلوئید محلول و ممانعت از تجمع و تشکیل پلاک های آمیلوئیدی، نوعی عامل بازدارنده در برابر سمیت القاشده توسط بتاآمیلوئید می ‌باشد. همچنین کاهش ترشح cst3 با پلی مورفیسم rs1064039 در ژن این پروتئین مرتبط است. در این مطالعه، ارتباط بین پلی مرفیسم cst3 و بیماری آلزایمر با شروع دیررس در بیماران ایرانی بررسی شد. روش‌ ها: برای تعیین ارتباط احتمالی پلی مورفیسم rs1064039 در ژن cst3 با بیماری آلزایمر با شروع دیررس، ما یک مطالعه مورد شاهدی شامل یک گروه با 160 بیمار مبتلا به بیماری آلزایمر و 167 فرد کنترل در همان محدوده سنی انجام دادیم. پس از خونگیری، dna استخراج و ژنوتیپ هر فرد با استفاده از تکنیک pcr-rflp تعیین شد. فراوانی آلل ها در گروه های سالم و بیمار با آزمون آماری χ^2 (مجذور کای) مقایسه شد. یافته ‌ها: در گروه بیماران فراوانی هوموزیگوت های g/g کمتر و فراوانی ژنوتیپ g/a بیشتر از گروه کنترل بود (0/05>p ). نتیجه ‌گیری: به نظر می ‌رسد که پلی مرفیسم rs1064039 در ژن cst3 می‌ تواند با بروز بیماری آلزایمر با شروع دیررس در جمعیت ایرانی مرتبط باشد. باتوجه به حداقل سطح معنی ‌داری ژنوتیپ g/a، به ‌نظر می ‌رسد این پلی مورفیسم تاثیرات جزئی در پیشرفت بیماری آلزایمر داشته و یا احتمالا با سایر عوامل خطرساز تداخل دارد.

A study on the association between cystatin C gene polymorphism and late-onset Alzheimer's disease in a population of Iranian patients

Background and Aim: Alzheimer #39;s disease (AD) is the most common ageassociated neurodegenerative disease with involvement of genetic factors. Recent studies have shown that the protein cystatin C binds soluble A beta; and inhibits A beta; oligomerization and amyloidogenesis, protecting the brain against amyloidinduced toxicity. Moreover, a decreased cystatin C secretion is associated with a polymorphism found in the cystatin C gene. In this study the association between rs1064039 polymorphism and lateonset AD was investigated.Methods: We conducted a casecontrol study including a clinically welldefined group of 160 lateonset AD patients and 167 agematched controls. The polymorphism was determined by polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphisms (PCRPFLP) assay. The allele frequency was analyzed by Chisquare test.Results: In the group of patients, the frequency of G/G homozygotes was lower, and the frequency of G/A genotype was higher than the corresponding control group (p <0.05).Conclusion: The results obtained from our study demonstrate an association between rs1064039 polymorphism in CST3 gene and lateonset AD in an Iranian population. Given the minimal significance level of the G/A genotype, this polymorphism seems to have minor effects on the progression of Alzheimer #39;s disease or possibly interfere with other risk factors. lrm;