بررسی فراوانی انواع جهش های ژن بتاگلوبین در ناقلان بتاتالاسمی مراجعه کننده به شبکه های بهداشتی درمانی پاکدشت و ورامین

زمینه و هدف: تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که وراثت آن از نوع اتوزومال مغلوب است و دارای شیوع زیادی در کشور ما می‌باشد. این پژوهش با هدف شناسایی انواع جهش‌های بتاتالاسمی طراحی شده ‌است.مواد و روش‌ها: این مطالعه از نوع توصیفی‌ است که به بررسی فراوانی انواع جهش‌های ژن بتاگلوبین در ناقلان بتاتالاسمی مراجعه کننده به شبکه‌های بهداشتی درمانی پاکدشت و ورامین از سال 1376 تا 1392 پرداخته است. در کلیه مراحل انجام پژوهش، موازین اخلاقی نظیر محرمانه بودن نام بیماران این تحقیق، مراعات گردید.یافته‌ها: از مجموع 26 جهش، بیشترین فراوانی جهش‌ها مربوط به جهش ivsii-1 فراوانی 24.4% بود و در رتبه دوم جهش ivsi-5 با فراوانی 14/4 درصد قرار دارد. جهش‌های ivsi-25bpdel/n، c22/n, ivsii-848 و n/37-fr-36 با فراوانی عدد یک (0/6 درصد) کمترین فراوانی را بخود اختصاص داده‌اند. نتیجه گیری: در این مطالعه ivsii-1 شایع‌ترین جهش شناسایی شد که با نتایج مطالعات سال‌های اخیر در جمعیت ایرانی مطابقت دارد. نتایج تحقیق، می‌تواند به عنوان یک راهنما جهت امکان دسترسی سریع‌تر به نوع جهش در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی به کار آید.