توزیع جغرافیایی موتاسیون‌های شایع بیماری تب مدیترانه‌ای فامیلی در جهان

زمینه: تب مدیترانه‌ای فامیلی شایع‌ترین نوع از سندرم‌های تب‌های دوره‌ای ارثی است. اولین موارد ابتلا به بیماری تب مدیترانه‌ای فامیلی از ناحیه مدیترانه بوده است. ژن مسئول در فرد مبتلا به تب مدیترانه‌ای، ژنmefv می‌باشد که بیماری به دلیل جهش در این ژن اتفاق می‌افتد. هدف از پژوهش حاضر تعیین توزیع جغرافیایی جهش‌های شایع در بیماری تب مدیترانه‌ای فامیلی در جهان بود. روش کار : بانک‌های اطلاعاتی google scholar, pubmed, medline, ovid, iranmedex, irandoc, sid, magiran و منابع منتشر شده مکتوب بدون محدودیت زمانی جستجو شدند. کلیه مطالعات جمع‌آوری شده بدون اعمال هرگونه محدودیتی جهت تعیین مطالعات مرتبط مورد بررسی قرار گرفتند. مطالعاتی که معیار‌ ورود به پژوهش را داشتند مورد بررسی و خلاصه سازی قرار گرفتند. در نهایت  نقشه توزیع جغرافیایی جهش‌های شایع در بیماری تب مدیترانه‌ای فامیلی در جهان با استفاده از نرم افزار gis ترسیم گردید. یافته ها: اگرچه ژنmefv بیش از 290 جهش دارد، تنها چهار جهش بین بیماران مبتلا به تب مدیترانه‌ای فامیلی , e148q) v726a , (m694v, m694i شایع می‌باشد. نتیجه گیری: جهشm694v شایع‌ترین جهش همراه بیماران مبتلا به تب مدیترانه‌ای فامیلی در سطح جهان بود. جهش e148q با فرم خفیف بیماری همراه بود.

Geographical Distribution of the Most Frequent Mutations of Familial Mediterranean fever in the World

Background and objectives: Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease. Generally, the Mediterranean basin is the region where the first cases of FMF have been identified. The gene responsible for FMF is gene MEFV. Disease occurs due to mutations in the gene MEFV. Our aim was to determine the geographical distribution of the most frequent mutations in Familial Mediterranean Fever Disease in the world. Material and Methods: In this study, databases including Google Scholar, PubMed, Medline, Ovid, IranMedex, Irandoc, SID, Magiran and published papers were searched with no limitation in time. Then, all collected studies without any limitation were assessed to determine relevant studies. At the end, world map of the most frequent mutations of FMF was generated by Geographical Information System (GIS) software. Results: Although more than 290 mutations of the MEFV gene have been described, only four mutations (M694V, M694I, V726A, and E148Q) were prevalent among patients with FMF. Conclusion: The most frequent mutation associated with FMF mutation is M694V all over the world. E148Q mutation was found to be with mild clinical relevance.