پراکندگی وقوع بیماری فنیل کتونوری در جهان: مرورنظام مند و متاآنالیز

زمینه: فنیل کتونوری یک خطای متابولیسم است که به علت نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل می‌کند ایجاد می‌شود. این بیماری به‌صورت فراوان‌ترین شکل هایپرفنیل آلانیمی استو به‌صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. لذا هدف از این مطالعه بررسی پراکندگی وقوع  بیماری فنیل کتونوری در جهان با استفاده از مرور نظام مند و متاآنالیز می‌باشد. روش کار: بانک‌های اطلاعاتی داخلی و خارجی ازجمله : embace, medline, cinahl از طریق pubmed و ovid همچنین     google scholar, irct, magiran, sid, iran medex, iran doc از سال 1990 به بعد بدون محدودیت زبان و با استفاده از کلمات کلیدی فنیل کتونوری، شیوع، بروز، بیماری مادرزادی جست‌وجو شدند. تعداد 304 مقاله مرتبط با موضوع یافت شد. درنهایت تعداد 62 مطالعه پذیرفته شدند. داده‌ها با استفاده از نرم‌افزارcomprehensive meta analysis در سطح اطمینان 95% آنالیزگردیدند. پراکندگی بیماری با استفاده از نرم‌افزار geographic information system بر روی نقشه‌ی جهان نشان داده شد. یافته ها: یافته‌ها نشان می‌دهد بهترین برآورد شیوع بیماری فنیل کتونوری11.83 (13.44-10.22 ci:95%) و همچنین بهترین برآورد بروز این بیماری8.2 (10.03-6.37 :ci 95%)  در 100000 نفر در جهان می‌باشد. پراکندگی بیماری فنیل کتونوری بیشترین میزان را به ترتیب در قاره‌های اروپا و آسیا و کمترین میزان را در قاره آفریقا و آمریکا داشته است. نتیجه گیری: با توجه به نتایج مطالعه می توان گفت که در وقوع بیماری فنیل کتونوری در جهان تنوع گسترده ای وجود دارد مطالعات انجام شده اخیر هم این امر را تایید می کنند. به علت پیامدهای غیر قابل جبران این بیماری تدوین برنامه‌های کنترلی و آموزشی مناسب جهت کاهش وقوع این بیماری توصیه می‌شود.

Distribution Occurrence of Phenylketonuria in the World: A Systematic Review and MetaAnalysis

Background and objectives : Phenylketonuria (PKU) is a metabolic error which is caused by the deficiency of phenylalanine hydroxylase (PAH) inverting phenylalanine to tyrosine. This disease is the most common form of hyperphenyalaninaemia stow which is inherited in a form of a predominant autosomal. Therefore, the aim of this study was to investigate the distribution of occurrence of phenylketonuria disease in the world by using the systematic review and metaanalysis. Material and Methods : The national and international databases such as Medline, CINAHL, Embase, PubMed and OVID, Google scholar, IranDOC, IranMedex, SID, Magiran, have been searched from 1990 onwards, without language restrictions and by using the key words: phenylketonuria, prevalence, incidence, congenital diseases. A total of 304 articles related with this topic were found. Finally, 62 studies were accepted. Data were analyzed by using Comprehensive MetaAnalysis software at 95% confidence level. The distribution of diseases was shown by using Geographic Information System software on the world map. Results : The findings showed that in 100000 people, the best estimate of the disease prevalence of phenylketonuria is 11.83 (95% CI: 10.22 13.44) and the best estimate of the incidence of this disease is 8.2 (95% CI: 6.37 10.03) in the world. The distribution of phenylketonuria disease has the highest rate in Europe and Asia and lowest rate in Africa and America, respectively. Conclusion : According to the findings of the present study, it can be said that there is a wide variety in the occurrence of phenylketonuria in the world and recent studies have confirmed his. Therefore, because of the irreversible consequences of the disease, the development of the appropriate training and control programs is recommended to reduce the occurrence of the disease.