frequency of y chromosome microdeletions in azoospermic and oligospermic iranian infertile men

Background and aims:azoospermia factor (azf)region of the y-chromosome has several genes which areresponsible for normal spermatogenesis. microdeletionsof these genes are associated with azoospermia and oligospermia. these microdeletions are too small to be detected by karyotyping. they canbe easily identified using polymerase chain reaction.the aim of this study is to determine the frequencies of y-chromosome microdeletions inazoospermic and oligospermic iranian infertile men and comparethemwith other studiesin different ethnic groups.materials and methods: at first, karyotype analysiswas performed in 80 infertile men and 30 healthy age-matched counterpartsas control groupusing standard cytogenetic methods.second, genomic dna was extracted from all casesand genetic screeningwas conductedfor y chromosome microdeletions by multiplex polymerase chain reaction for azf genes on both infertile and control men using 6 sts markers on the long arm of the y chromosome.results:totally,49 infertile men were azoospermic and 31 were oligospermic. y-chromosome microdeletions in the azfc region were detected in 4 of azoospermic patients. y-chromosome microdeletions was not detected in any of the oligospermic patients and the control group.conclusions:this findingrecommends that genetic counseling and screening before starting assisted reproductive techniques such as in vitro fertilisation and intracytoplasmic sperm injectioncan prevent unnecessary treatment and transmission of genetic defects to offspring.

بررسی ریزحذف های کروموزوم Y در مردان نابارور ایرانی مبتلا به آزواسپرمی و الیگواسپرمی

زمینه و اهداف: جایگاه فاکتورهای آزواسپرمی (AZF) حاوی ژنهای مسئول فرآیند اسپرماتوژنز است. حذف در این ژن ها از نظر آسیب شناسی با مواردی از ناباروری مردان مبتلا به آزواسپرمی یا الیگوسپرمی مرتبط است. این ریزحذف ها بسیار کوچک هستند و در کاریوتایپ قابل تشخیص نیستند. اما به راحتی با تکنیک PCR میتوان این ریزحذف ها را شناسایی کرد. هدف از این مطالعه، نشان دادن شیوع ریزحذف ها بر روی کروموزوم Y در مردان نابارورایرانی مورد مطالعه در این پژوهش است.مواد و روش ها: DNA ژنومی از 80 مرد نابارور و 20 مرد سالم با محدوده سنی مشابه به عنوان گروه کنترل استخراج شد و سپس برای هردو گروه کنترل و بیمار multiplex PCR برای 6 نشانگر STS برروی بازوی بلند کروموزومY طراحی و انجام شد.نتایج: 49 نفر از بیماران مبتلا به آزواسپرمی و 31 نفر مبتلا به الیگواسپرمی بودند که از میان آن ها 4 نفر از بیماران آزواسپرمی حذف در منطقه AZFc را نشان دادند.نتیجه گیری: با توجه به آنکه 5 درصد مردان نابارور مورد مطالعه دارای ریزحذف در کروموزوم Y بودند و باروری آنان به کمک روش های کمک باروری سبب انتقال این نقص ژنتیکی به نسل بعدی می شود، انجام مشاوره و غربالگری ژنتیکی قبل از شروع درمان های کمک باروری مانند IVF، IUI و ICSI به مردان نابارور میتواند بسیار حائز اهمیت باشد.