frequency of human paraoxonase-1 q192r polymorphism and measurement of oxidative stress parameters in infants with g6pd deficiency

Background and aims:this study aimed to investigate the frequency of q192r polymorphism and oxidative stress markers in infants with glucose-6-phosphate dehydrogenase (g6pd) deficiency.materials and methods: this isa case-control study in which 60 male infants (2-4 months old) with g6pd deficiency along with 60 age-and sex-matched healthy neonates were included. the diagnosis of g6pd deficiency was made by beutler test by which the g6pd enzyme activity is measured by the fluorescent spot test. the blood samples were taken from all infants, and the sera were isolated for the evaluation of paraoxonase-1(pon1) and malondialdehyde (mda) using the spectrophotometric method. restriction fragment length polymorphism was applied for determination of q192r polymorphism (rs662).results: the frequencies of qq, qr, and rr genotypes were 55%, 39%, and 6%, respectively in infants with g6pd deficiency while the above genotype frequencies were 45%, 49%, and 6%, respectively in healthy neonates. the frequency of r and t alleles failed toshow any significant difference when g6pd deficient infants and healthy neonates were compared. the results indicated pon1 activity and mda levels beingsignificantly (p<0.05) higher in neonates with g6pd deficiency compared with their healthy counterparts. conclusion: contraryto previous studies, it wasindicated that the presence of rq and rr genotypes atq192r position is associated with decreased activity of pon1 and increased oxidative stress. in this study, no significant differences were found in the genotype and allele frequency of pon1q192r polymorphism between the case and control groups. also, this frequency wasnot consistent with the results obtained from oxidative stress conditions.

بررسی فراوانی پلی مورفیسم PON1 Q192R و پارامترهای استرس اکسیداتیو (پاراکسوناز، مالون دی آلدهید) در نوزادان دارای نقص G6PD در مقایسه با گروه کنترل

زمینه: نقص آنزیم PON1 در حفظ تعادل شرایط استرس اکسیداتیو نقش مهمی دارد. در مجموع 198 پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی برای ژنPON1 (Paraoxonase1) شناخته شده است. این پلی مورفیسم ها سطح بیان ژن را تغییر می دهند. دو پلی مورفیسم رایج در ناحیه کد شونده وجود دارد که عبارت از L55M (Leu/Met) و Q192R (Gln/Arg) می باشند. L55M بر مقدار آنزیم و Q192R بر فعالیت کاتالیتیک آنزیم اثر دارد.نحوه ی مطالعه: نحوه ی مطالعه به صورت موردشاهدی بود. در مطالعه ی حاضر پلی مورفیسم Q192R آنزیم پاراکسوناز در نوزادان دارای نقص G6PD با استفاده از تکنیک PCR -RFLP (Polymerase Chain Reaction -Restriction Fragment Length Polymorphism) صورت پذیرفت. داده های حاصل با استفاده از نرم افزار SPSS16 تجزیه و تحلیل شدنتایج: فراوانی ژنوتیپی QQ، QR و RR برای جایگاه PON1 Q192R در گروه مورد به ترتیب 55%، 23% و 4% و در گروه شاهد 27%، 29% و 4% گزارش شد. فراوانی ژنوتیپی معنی دار نشد (P>0.05). فراوانی آللی بین R و Qنیز معنی داری نشان نداد (P>0.05). فعالیت آنزیم پارااکساناز و مقایسه سطح میانگین MDA اختلاف معنادار نشان دادند ) 05/0>P)نتیجه گیری: باتوجه با اکثر گزارشات ارائه شده تا به امروز، دیده شده پلی مورفیسم های RQ و RR به طور معنادار شانس بیشتری درکاهش فعالیت آنزیم PON1 و افزایش ایجاد شرایط اکسیداتیو دارند. در مطالعه ی حاضر نشان داده شد که پلی مورفیسم های مورد مطالعه بین گروه بیمار و کنترل تفاوت معناداری ندارد.