study of patterns of inheritance in affected patients with retinitis pigmentosa in iranian populations

Background and aims:retinitis pigmentosa (rp) is the most common form of inherited retinal degeneration, photoreceptorsloss of whichin the retina causes visual loss. the purpose of the present study was to determine patterns of inheritance in rp patients in yazd to help the health professional for designing suitable laboratory testing forthe high risk families. materials and methods:thirty affected rp patients referred to the genetics clinic of research and clinical center for infertility,in yazd medical sciences university from 2010-2016.full medical and family histories were taken from all family members.ophthalmology examinations were performed in members of the families including electroretinogram, fundus photography, visual-field measurementsand spectral domain optical coherence tomography.results: in this study, the most commonly pattern was inheritance of autosomal recessive. the patients were diagnosed as havingusher syndrome, bardet-biedl syndrome and posterior column ataxia with retinitis pigmentosa. the study also reported a patient with kreans-sayer syndrome, a mitochondrial disease.conclusions:weidentified different inheritance patterns in rp patients. identifying patterns of inheritance is important for pre-marriage and pre-conception genetic counselling.

کاهش زمان تصفیه آنتی ونوم پلی والان F (ab´)2 اسبی علیه عقرب زدگی

روشهایی که امروزه توسط تولید کنندگان آنتی ونوم در سراسر جهان برای تولید آنتی ونوم های تغلیظ و تخلیص شده و فراکسیونهای حاصل از هضم آنزیماتیک گاماگلبولین استفاده می شود، درحقیقت روش پیشرفته تر از روش اولیه ای است که در سال 1938 توسط pop ابداع شد.در این مطالعه که روش تصفیه ایمونوگلوبولین های تولید شده در اسب علیه شش گونه عقرب است، از کاپریلیک اسید (اکتانوئیک اسید) یک اسید چرب می باشد، استفاده می شود و هیچ تاثیری بر فعالیت آنزیم پپسین که در تصفیه آنتی ونوم ها در مرحله هضم Fc فراگمان ایمونوگلوبولین ها برای بدست آوردن F(ab)2 مورد استفاده قرار می گیرد، ندارد. روش جدید برای تولیدآنتی ونوم های F(ab)2 بکار می رود که در این روش آنتی سرم با مقدار مساوی از هیدروکلریکاسید 0/15 مولار مخلوط شده تا pH=3/4 بدست آید و سپس پپسین به میزان660mg/L آنتی ونوم رقیق شده اضافه شده و برای مدت 4 ساعت در دمای C °37 قرار می گیرد تاهضم انجام شود. سپس pH را روی 4/8 با سدیم هیدروکسید 1/5 مولار تنظیم کرده، 1/1 درصد کاپریلیک اسید و 10 درصد سولفات آمونیوم اضافه و برای مدت 60 دقیقه مخلوط شده واز کاغذ صافی عبور داده می شود. کاپریلیک اسید با رسوب آلبومین و آمونیوم سولفات باعث کاهش کدورت می شود که نتیجه آن کاهش زمان هضم آنزیمی در فرآیند تصفیه سرم می باشد. F(ab)2 تولید شده در اسب با استفاده از روش جدید تصفیه با کاپریلیک اسید از نقطه نظر بازده، خلوص و فعالیت ویژه قابل مقایسه با روش چند مرحله ای و زمان بر آمونیوم سولفات می باشد.