طراحی مجموعه حداقل داده برای سیستم ثبت بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی

هدف بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی شایع‌ترین بیماری عصبی‌عضلانی است که بر اعصاب حرکتی نخاعی تاثیر می‌گذارد. با‌توجه‌به افزایش این بیماران، نیاز به جمع‌آوری داده‌های با‌کیفیت و استاندارد در سطح ملی ضروری است که این امر از‌طریق ایجاد مجموعه حداقل داده امکان‌پذیر است. بنابراین پژوهش حاضر با هدف طراحی مجموعه حداقل داده برای سیستم ثبت بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی در ایران انجام شد.روش ها پژوهش حاضر در سال 1399 انجام شد و از نوع کاربردی بود. مرحله اول عناصر داده ثبت‌شده موجود در پرونده بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی‌نخاعی در ایران با روش توصیفی شناسایی شد. مرحله دوم با روش توصیفی‌مقایسه‌ای، عناصر داده مورد‌نیاز در سیستم‌های ثبت ملی و بین‌المللی مقایسه شد. مرحله سوم، مجموعه حداقل داده اولیه در قالب پرسش‌نامه طراحی شد و اعتبارسنجی آن با روش دلفی در 2 دور، به 16 نفر از افراد خبره با تخصص مغز و اعصاب و ژنتیک داده و از آن‌ها نظرخواهی شد. در‌نهایت، مواردی که توافق جمعی 75 درصد و بیشتر را کسب کردند در مجموعه حداقل داده نهایی لحاظ شدند. داده‌ها با روش آمار توصیفی از‌طریق نرم‌افزار اکسل نسخه 19 تحلیل شدند.یافته ها مجموعه حداقل داده نهایی برای بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی شامل 65 عنصر داده بود که در 10 زیر‌مجموعه جمعیت‌شناختی، تاریخچه بالینی بیمار، تاریخچه خانوادگی، آزمایش‌های تشخیصی و ژنتیک، وضعیت تنفسی، وضعیت حرکتی، وضعیت تغذیه‌ای، اقدامات دارویی و درمانی، ارائه‌دهنده خدمت و مرگ‌و‌میر دسته‌بندی شدند.نتیجه گیری به‌منظور گردآوری داده‌های یکسان و سیستم اطلاعات یکپارچه، وجود مجموعه حداقل داده بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی پیشنهاد می‌شود که‌ می‌تواند نقش مهمی در بهبو‌د کیفیت اطلاعات، ارزیابی درمان و پیشرفت بیماری، برنامه‌ریزی و سیاست‌گذاری سلامت در سطح ملی و کاهش هزینه‌های درمانی داشته باشد.

designing a minimum data set for spinal muscular atrophy registry in iran

objective spinal muscular atrophy (sma) is the most frequent neuromuscular disorder affecting spinal motor neurons. it is important to collect quality and consistent data on this disease at the national level by developing a minimum data set (mds). therefore, the present study aimed to develop an mds for the sma registry in iran.methods this is a descriptive-comparative study that was conducted in 2020. in the first stage, the data elements were extracted from the medical records of patients with sms in iran. in the second stage, the data elements were compared with those in the national and international registries. in the third stage, to validate the initial mds, a questionnaire was designed whose validity was confirmed by 16 experts, including neurologists and geneticists, in two delphi rounds. finally, the data elements that obtained an inter-rater agreement of 75% or more were included in the final mds. the data were analyzed using descriptive statistics in excel software, version 2019.results the mds developed for the sma registry included 65 data elements in 10 subsets of demographic data, patient clinical history, family history, diagnostic and genetic tests, respiratory status, mobility status, nutritional status, pharmaceutical and therapeutic measures, service provider, and mortality.conclusion the developed mds is recommended to be used to collect integrated information about the sma in iran, which can play an important role in improving the quality of information, evaluating the treatment and disease progression, planning and health policy at the national level and reducing medical costs.