ملاحظات متدولوژیک در اجرای مطالعات تجمع خانوادگی برای یافتن عوامل خطر بیماری‌ها: یک مرور نظام‌مند

هدف: مطالعات تجمع فامیلی اولین گام در شناسایی علل وراثتی بیماری‌ها است که به مقایسه میزان شیوع بیماری خاص در افراد یک خانواده و جامعه معین می‌پردازد. با‌توجه‌به اینکه مطالعات اندکی در‌زمینه تعریف و روش‌های‌ اجرای تجمع خانوادگی در دسترس است، هدف از این مطالعه، بررسی مطالعات انجام‌شده و ارائه اطلاعات منسجم در این زمینه است.روش ها: در مطالعه حاضر که به روش مرور نظام‌مند در سال 1400 در‌زمینه تعاریف، اصول و روش های اجرای مطالعات تجمع خانوادگی انجام گرفته است، پایگاه های اطلاعاتی مرکز اطلاعات علمی جهاد دانشگاهی، گوگل‌اسکالر، مدلاین، پابمد، ایران مدکس، مگ‌ایران و کوکران لایبرری و وب‌سایت جهانی ژنتیک اپیدمیولوژی بررسی شدند. کلمات تجمع فامیلی، تجمع خانوادگی در پایگاه های اطلاعاتی فارسی و “familial” or “family” and “aggregation” بعد از بررسی در mesh term، در قسمت‌های عنوان، چکیده، متن و کلید‌واژگان مقالات بدون محدودیت زمانی و زبانی جست‌و‌جو شدند. مقاله های دارای چکیده فارسی یا انگلیسی که متن کامل آن‌ها به زبان دیگری بود و یا اطلاعات کافی ارائه نکرده بودند از بررسی خارج شدند.یافته ها: در جست‌وجوی اولیه 461197 مقاله یافت شد که (0/015 درصد) 67 مقاله مربوط به پایگاه‌های اطلاعات فارسی بود. 138581 مقاله به علت تکراری بودن و 322600 مقاله در ارزیابی اولیه عناوین و چکیده‌ها به علت نداشتن توضیح روش‌های اجرای مطالعات تجمع فامیلی از بررسی خارج شدند. در‌نهایت، 7 مقاله با‌توجه‌به معیارهای مطالعه انتخاب شد.نتیجه گیری: وجود تجمع خانوادگی، پیش‌فرض ضروری برای علت‌یابی ژنتیکی بیماری‌هاست و نشانگر مشارکت احتمالی عوامل ژنتیکی، محیطی یا برهم‌کنش هر 2 عامل در ایجاد یک فنوتیپ خاص است.

familial aggregation studies for finding risk factors of diseases: a systematic review

objective: familial aggregation studies are the first step for detecting the genetic causes of diseases, which compare the prevalence of a disease in families and general population. there are few studies regarding the definition and methods of familial aggregation studies. this study aims to review the familial aggregation studies to provide the details about the definition and methods of familial aggregation.this systematic review was conducted in 2021. a search was first conducted in databases including google scholar, cochrane library, medline/pubmed, iranmedex, magiran and sid using the keywords “familial” or “family” and “aggregation” to find the related studies in persian or english published until march 2021.methods: all studies in the field of familial aggregation were included in the study. articles whose full texts was in a language other than persian or english and those with insufficient information were excluded.results: the initial search yielded 461197 articles, of which 67 (0.015%) were found from the national databases. by examining the titles and abstracts, 138581 articles were excluded due to being duplicate and 322600 were excluded due to not providing an explanation about the methods. finally, 7 articles were selected for the review.conclusion: familial aggregation studies are necessary for finding the genetic determinants of diseases which indicate the role of genetic and environment factors or their interactions in creating a specific phenotype.