ارزش اخباری مثبت تست غیرتهاجمی پیش از تولد برای ناهنجاری‌های کروموزومی در زنان باردار کاندید روش‌های تهاجمی

هدف: در سال‌های اخیر، استفاده از dna آزاد جنینی در غربالگری پیش از تولد به عنوان روشی غیرتهاجمی توجه زیادی را به خود جلب نموده است، اما با توجه به محدود بودن داده ها در مورد ارزش اخباری مثبت (ppv) این آزمودنی، مطالعه حاضر با هدف تعیین ppv این آزمون انجام شده است.روش‌ها: در این مطالعه تحلیلی توصیفی گذشته‌نگر تعداد 104 بیمار بارداری که آزمودن cell free dna را به‌صورت داوطلبانه به علت یافته‌های سونوگرافی مبنی بر آنوپلوئیدی، سابقه بارداری تریزومی، نتیجه غیرطبیعی آزمون غربالگری سه ‌ماهه اول یا دوم یا ترکیبی انجام داده بودند وارد مطالعه شدند. این مطالعه در فاصله زمانی تیر ماه 96 تا اسفند ماه 97 در آزمایشگاه پاتوبیولوژی خصوصی در شهر بندرعباس انجام گرفت. داده‌ها از طریق پرسشنامه گردآوری و با استفاده از نرم‌افزار spss و آزمون‌های آماری مجذور‌کای و تی‌مستقل تجزیه‌وتحلیل شدند.نتایج: داده‌های بدست آمده از آزمودن cell free dna در مادران باردار، یک مورد وجود تریزومی 13، سه مورد وجود تریزومی 21 و یک مورد وجود مونوزومی x را نشان داد. پس از انجام آزمون تشخیصی نهایی به کمک آمنیوسنتز ارزش اخباری مثبت آزمودن cell free dna برای متغیرهای تریزومی 13، 21 و مونوزومی x، 100 درصد بود. در رابطه با تریزومی 18 به دلیل عدم یافتن مورد در آزمون‌ها امکان بررسی این متغیر فراهم نشد.نتیجه‌گیری: یافته‌های این مطالعه بالا بودن ارزش اخباری مثبت (ppv) آزمودن غیرتهاجمی cell free dna برای تریزومی 13، 21 و مونوزومی x را نشان داد؛ بنابراین به‌نظر می‌رسد این آزمودن می‌تواند به عنوان روشی غیرتهاجمی در ارزیابی ناهنجاری‌های کروموزومی به زنان باردار پیشنهاد شود.

The effectiveness of cognitive existential group therapy on caregiving burden of mothers of children with thalassemia major

Introduction: Recently, in prenatal screening, the noninvasive method of using free fetal DNA has attracted a lot of attention. However, there is a little data on the positive predictive value (PPV) of the test. Therefore, the present study was conducted to examine the PPV of noninvasive prenatal testing (NIPT) for chromosomal abnormalities in pregnant women candidate for invasive methods.Method: In this retrospective descriptiveanalytical study, 104 pregnant women who voluntarily underwent Cell Free DNA Testing due to aneuploidybased ultrasound findings, trisomy pregnancy history, abnormal results of the first or second or combined trimester screening tests were included in the study. The tests were performed in a private pathobiology laboratory in Bandar Abbas between July 2016 and March 2017. Data were collected using a standardized questionnaire and analyzed using SPSS vre. 21 software and Kisquare and independent t tests.Results: The data obtained from the Cell Free DNA test in pregnant women showed one case of trisomy 13, three cases of trisomy 21 and one case of monosomy X. After performing the final diagnostic test using amniocentesis, the positive predictive value of the test was 100% for trisomy 13, trisomy 21, and monosomy X. However, it was not possible to examine trisomy 18 due to the lack of cases with this abnormality in the tests.Conclusion: The findings showed high positive predictive value (PPV) of noninvasive Cell Free DNA testing for trisomy 13, trisomy 21, and monosomy X. Therefore, it seems that this test can be suggested as a noninvasive method in screening of chromosomal abnormalities in pregnant women.Keywords: NIPT, PPV, Trisomy, Monosomy.