طراحی و توسعه مجموعه حداقل داده‌های بیماری فنیل کتونوری

مقدمه: فنیل‌کتونوری یکی از شایع‌ترین بیماری‌های متابولیک مغلوب اتوزومال است که با طیف وسیعی از اختلالات عصبیروانی و عصبیشناختی، شناخته می‌شود. بدون ارائه مراقبت‌های لازم‌، کنترل و مدیریت، این بیماری می‌تواند به عقب‌ماندگی ذهنی شدید و ناهنجاری‌های عصبی رفتاری منجر شود؛ لذا هدف مطالعه حاضر طراحی و ارائه مجموعه حداقل داده فنیل‌کتونوری برای معرفی فاکتورهای اثربخش در مدیریت، کنترل و نظارت بیشتر بر این بیماری است.روش: مطالعه حاضر یک مطالعه توصیفی تحلیلی است که در طی دو مرحله انجام شد. در مرحله اول، برای شناسایی عناصر داده مدیریتی و بالینی بررسی جامعی در پایگاه داده‌های pubmed, web of science و scopus صورت گرفت. سپس، عناصر داده لازم از مطالعات استخراج و در قالب یک پرسشنامه قرار داده شدند در مرحله دوم، 15 متخصص اطفال، تغذیه، روان‌پزشکی و روانشناسی پرسشنامه طراحی شده را با استفاده از تکنیک دلفی دو مرحله‌ای تکمیل کردند. برای تحلیل داده‌ها از آمار توصیفی و نرم‌افزار spss نسخه 23 استفاده گردید.نتایج: در مجموع 133 عنصر داده مدیریتی و بالینی از مطالعات استخراج شدند. این عناصر داده به سه گروه اطلاعاتی و 14 محور تقسیم شدند. مطابق با نظر متخصصان در مورد 125 عنصر داده در 13 محور اجماع و توافق جمعی کسب شد. محور نقص‌های مادرزادی تنها محوری بود که تمامی عناصر داده آن از مطالعه کنار گذاشته شدند.نتیجه‌گیری: با توجه به چالش‌های بالینی و اقتصادی که بیماران فنیل‌کتونوری با آن مواجهه هستند، تعیین مجموعه حداقل داده‌ها می‌تواند امکان کنترل و مدیریت موثر این بیماری، کاهش هزینه‌ها و مدیریت بهتر اطلاعات این بیماران را فراهم آورد.

Design and Development of a Minimum Data Set for Phenylketonuria Disease

Introduction: Phenylketonuria is one of the most common autosomal recessive metabolic diseases, characterized by a wide range of neuropsychological and neurocognitive disorders. Without proper care, control, and management, this disease can lead to severe mental retardation and neurobehavioral disorders. Therefore, the objective of this study was to design and develop a Minimum Data Set (MDS) for phenylketonuria disease to introduce indicators effective in further management, control, and monitoring of this disease.Method: The present study was a descriptiveanalytical one that was conducted in two stages. In the first stage, a comprehensive review of PubMed, Web of Science, and Scopus databases was performed to identify management and clinical data elements. Then, the necessary data elements were extracted from the studies and put into a questionnaire. In the second stage, 15 pediatricians, nutritionists, psychiatrists, and psychologists completed the designed questionnaire using the twostage Delphi technique. The descriptive statistics as well as SPSS 23 were used to analyze the data.Results: A total of 133 management and clinical data elements were extracted from the studies. These data elements were divided into three groups of information and 14 categories. According to experts, consensus and collective agreement were reached on 125 data elements in 13 categories. The category of congenital defects was the only category all data elements of which were excluded in the study.Conclusion: Given the clinical and economic challenges that phenylketonuria patients face, determining the minimum data set can enable effective control and management of this disease, reduce costs, and improve management of information relevant to these patients.