بررسی تنوع ژنتیکی در ژن Cyp3a4 و ارتباط آن با بیماری دیابت نوع 2 در استان سیستان و بلوچستان

مقدمه و هدف: دیابت نوع 2 به عنوان یک بیماری مزمن سبب ایجاد هزینه های اقتصادی و اجتماعی زیادی در دنیا می شود. امروزه ژن های متعددی در ارتباط با دیابت شناسایی شده است که یکی از آنها ژن cyp3a4 می باشد که بر روی کروموزوم 7 قرار گرفته و بیشترین تعداد سوبسترا در بین آنزیم های سیتوکروم p450 متعلق به آن می باشد. ژن cyp3a4 در شبکه آندوپلاسمی همه بافت ها به جز مغز حضور دارد، هر چند که محل اصلی تجمع پروتئین آن درکبد و پروستات است. هدف اصلی پژوهش حاضر، بررسی ارتباط احتمالی بین واریانتهای خاصی در ژن cyp3a4 با بیماری دیابت نوع 2 بود.مواد و روش ها: در این مطالعه موردی شاهدی نمونه های خون از 100 فرد سالم و 100 بیمار مبتلا مراجعه کننده به کلینیک دیابت علی اصغر زاهدان جمع آوری گردید. استخراج dna با استفاده از روش ترکیب فنلکلروفرم با پروتئیناز k انجام شد. تعیین ژنوتیپ افراد به وسیله تعیین توالی انجام شد.یافته ها: نتایج نشان دهنده عدم وجود تفاوت های معنی داری (منجر به تغییر درکنفورماسیون پروتئین ) در سطح توالی نوکلئوتیدی در ژن cyp3a4 در بین نمونه های dna بدست آمده از بیماران دیابتی نوع 2 در مقایسه با نمونه های سالم بود.بحث و نتیجه گیری: نتایج بدست آمده نشان دهنده عدم ارتباط اسنپ در ژن cyp3a4 در جمیعت سیستان و پلوچستان ایران با خطر بروز بیماری دیابت نوع 2 بود.

Study of Genetic Diversity in CYP3A4 Gene and Its Association with Type II Diabetes in Sistan and Baluchestan Province

Introduction: Type II diabetes is a chronic disease that causes many economic and social costs all over the world. Currently, different genes are known to have associations with diabetes, one of which is CYP3A4 gene on chromosome 7. This gene belongs the largest number of substrates regarding cytochrome p450 enzymes. CYP3A4 gene is found in endoplasmic reticulum of all tissues except brain; however, the main source of its protein accumulates in the liver and prostate. The main purpose of the present study is to investigate whether there is any predictable associations between specific variants of CYP3A4 gene and type II diabetes.Materials and Methods: In this casecontrol study, 100 blood samples of healthy individuals as well as 100 blood samples of patients referring to diabetes clinic of Ali Asghar in Zahedan were collected. DNA extraction was performed using phenolchloroform method combined with proteinase K. The determination of individuals' genotype was done by a sequencing method.Results: The results of the study showed no significant differences (causing to alter protein conformation) between DNA samples of type two diabetic patients and those of healthy samples in terms of nucleotide sequence in CYP3A4 gene.Conclusion: With regard to the statistical analysis of the results, it can be concluded that there is no associations between SNPs in CYP3A4 gene and the risk of type II diabetes in the population of Sistan and Baluchestan province in Iran