همراهی ژن ercc5 (snp: rs2296147 t>c) با استعداد ابتلا به سرطان پستان در شمال‌غرب ایران

ژن ercc5   از اجزای کلیدی مسیر ner است و یک اندونوکلئاز کلیدی را کد می کند. در این پژوهش همراهی چندشکلی rs2296147 t>c  ژن ercc5 با استعداد ابتلا به سرطان پستان در قالب مطالعه مورد-شاهدی و بر روی جامعه آماری متشکل از 100 زن مبتلا به سرطان پستان و 100 فرد سالم با تکنیک tetra-arms pcr مورد بررسی قرار گرفت. تجزیه و تحلیل داده های حاصل با استفاده از برنامه‌ی آماری آنلاین javastat و نرم‌افزار spss نسخه‌ی 26 انجام ‌شد. فراوانی ژنوتیپ های cc ، tc و tt در بیماران به ترتیب 11.46، 58.33 و 30.21 درصد و فراوانی آن ها در افراد کنترل به ترتیب 22، 44 و 34 درصد بود. تجزیه های آماری نشان دهنده همراهی معنی دار ژنوتیپ های cc (0.049 =p-value) (1.007- 0.209=, ci 95% 0.459=or) و ct با سرطان پستان (0.045 =p-value) (3.139- 1.012=, ci 95%  1.782=or) بود. فراوانی آلل های c و t در بیماران به ترتیب 40.62  و 59.37 درصد و در جمعیت کنترل به ترتیب 44 و 56 درصد بود. نتایج حاصل نشان دهنده عدم همراهی فراوانی هیچ یک از الل های t (0.499 =p-value) و c (0.499 =p-value)  با ریسک ابتلا به سرطان پستان بود. از بین ویژگی های بالینی سمت درگیر همراهی معنی داری با توزیع ژنوتیپی این snp داشت. براساس نتایج حاصل این چندشکلی می تواند باعث افزایش ریسک ابتلا به سرطان پستان در شمال غرب ایران شود.

association between ercc5 gene (snp: rs2296147 t>c) and the risk of breast cancer in northwest of iran

ercc5 gene, is a key components of ner pathway and encodes a key endonuclease. in this study, we analyzed the association between rs2296147 t>c polymorphism of ercc5 gene with the risk of breast cancer in a case-control study with statistical population consisting of 100 patients and 100 healthy controls by tetra-arms pcr. statistical analysis was performed using javastat online statistics package and spss v.26. the frequency of cc, ct, and tt genotypes in the case group, were 11.46%, 58.33%, and 30.21%, respectively and they were 22%, 44%, and 34% for the control group. statistical analysis showed a significant association between cc (p-value=0.049) (or=0.459, ci 95%=0.209-1.007) and ct genotype (p-value=0.045) (or=1.782, ci 95%=1.012-3.139) with breast cancer risk. also, c and t alleles frequency in the case group, were 40.62 % and 59.37% and those in the control group were 44 % and 56 % respectively. there was not any significant association between t (p-value=0.499) and c (p-value=0.499) alleles frequency and breast cancer risk in northwestern iran. also, there was no significant association between this snp frequency and patient’s pathological traits. in conclusion, our study indicated that ercc5 rs2094258 polymorphism may contribute to the risk of breast cancer in northwestern of iran.