a female with 46,xy disorder of sexual development with normal sry gene sequence: a case report

Background: disorders of sex development (dsd) are a medical condition that affects the normal process of sexual various of the genes needed for gonad development have been identified by investigation of patients with disorders sex development (dsd).phenotypes of patients with 46,xy dsd range from atonalism in female phenotype with complete external genitalia to male phenotype with testicular regression. individuals with 46,xyagonadiam show a wide range of clinical features and in some cases, there is not a clear diagnosis for this patients. we presented the clinical and molecular study a patient with 46,xy female without gonadal tissue.case presentation: a 27yearold female was attended to our center because of primary amenorrhea. ultrasonography did not show gonadal tissue including mullerian structures, uterus, and wolffian structures. also, the patient had not streak gonad. we performed cytogenetic study and molecular analysis, including automated sequencing of the entire coding region of sry gene, in the patient with agonadism. our result showed 46,xy karyotype. also, we noticed that molecular mutations in sry are not identified as a cause of dsd female without a gonadal tissue. laboratory examination showed that this case is a unique patient with 46,xyfemale agonadism that has no association with previously described.conclusions: the present case was a patient with 46, xyagonadism without hormonal or kidney defect and we did not detect mutation in sry gene. to our knowledge, this case is a unique patient with 46,xyagonadism that has no association with previously described. so this case would be helpful for clinicians to assess 46,xy female patients without gonadal tissue.

مشکلات خانواده های دارای فرد مصرف کننده مواد: یک مطالعه مروری

چکیده:زمینه وهدف: سوء مصرف مواد به دلیل ماهیت پیشرونده اش در همه ابعاد زندگی، سلامتی فرد، خانواده و جامعه را به خطر می اندازد و برای هر جامعه ای با خسارت در ابعاد اقتصادی، سیاسی و انسانی توام می باشد و اولین پایگاهی که در این خصوص تاثیر می پذیرد، سیستم خانواده است براین اساس این پژوهش، مروری بر مشکلات خانواده های دارای مصرف کننده مواد انجام شد.روش بررسی:در این مطالعه مروری از پایگاههای اطلاعات Scopus, Medline، SID، PubMed, Google Scholar, Science Direct با کلمات کلیدی مشکلات، مصرف مواد، اعتیاد و خانواده برای جستجوی مقالات استفاده شد که در نهایت 30مقاله که به صورت تمام متن در دسترس بودند، انتخاب و بررسی شدند.یافته ها:بررسی مطالعات نشان دادند که اختلالات مصرف مواد، سیستم و اعضای خانواده را تحت تاثیر قرار می دهند و مشکلاتی را برای اعضای خانواده در ابعاد مختلف ایجاد می کنند که شامل مشکلات روانی اجتماعی، اقتصادی، جسمی، خانوادگی و آموزشی می باشد. نتیجه گیری:اعضای خانواده دارای فرد مصرف کننده مواد با مشکلاتی در ابعاد مختلف هستند که شناسایی این مشکلات می تواند به پرستاران کمک کند تا با تدوین برنامه های آموزشی برای افراد در معرض خطر، در فرایند پیشگیری از مشکلات ناشی ازاعتیاد قدم بردارند