ngs‏ در خدمت ارتقای پزشکی ‏شخص‌محور: گزارش موردی یک بیمار ‏مبتلا به سرطان پستان تهاجمی

ظهور پزشکی شخص‌محور با تکیه‏بر تکنیک‏های مولکولی، از جمله ترادف‏یابی نسل بعدی، درک ما را از محرک‏های موثر بر بیماری‏های پیچیده، از جمله سرطان افزایش داده است. در بسیاری از موارد به دلیل پیچیدگی سرطان، تصمیم‏گیری فقط بر اساس اقدامات بالینی یا شواهد آزمایشگاهی برای پزشکان و زیست‏شناسان امری دشوار است.  بنابراین، رویکرد پزشکی شخصی وارد عمل می‏شود و داده‏های انبوه و ارزشمندی را در اختیار متخصصان قرار می دهد. علاوه بر این، تجزیه و تحلیل داده‏ها با ابزارهای بیوانفورماتیک، افق جدیدی را در روند پیش‏آگهی و غربالگری افراد در معرض خطر گشوده است. این امر باعث پیشرفت‏های چشمگیر اخیر در فناوری تشخیص شده و درمان‏های هدفمند را بهبود بخشیده است. در مطالعه حاضر، نمونه بایگانی‌شده از بافت تثبیت شده با فرمالین و جاسازی شده در پارافین مربوط به یک بیمار زن ایرانی مبتلا به سرطان پستانِ تهاجمی به‏طور موردی بررسی شد. به‏ این ترتیب که پس از استخراج و خالص‏سازیdna ، ترادف‏یابی کل اگزوم انجام شد و داده‏های جهش مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. اطلاعات به دست آمده می‌تواند به غنی سازی پایگاه‌های داده ژنوم ایرانی کمک کند. در پرتو این پژوهش و با مطالعه نمونه‏های ایرانی بیشتر، ما می‏توانیم یک نقشه راه بهینه برای زیست‏شناسان پژوهشگر در حیطه سرطان و آنکولوژیست‏های دقیق ارائه دهیم تا امید به زندگی بیماران مبتلا به سرطان پستان افزایش یابد.

NGS Serves to Promote ‎Personalized Medicine: A Case-‎Report of a Patient with Invasive ‎Breast Carcinoma

The emergence of personalized medicine based on molecular techniques, such as nextgeneration sequencing, has increased our understanding of drivers of complex diseases, including cancers. In many cases due to the complexity of cancer, it is difficult for human physicians and biologists to make decisions on the basis solely of clinical practice or laboratory evidence. Thus, the personalized medicine approach comes into play and provides large volumes and valuable data for experts. Further, data analysis with bioinformatic tools has opened a new horizon in the process of prognosis and screening of in risk individuals. It has caused significant recent advances in diagnostic technology and improved targeted treatments. In the present study, archived formalinfixed paraffinembedded tissue from an Iranian female patient with invasive breast carcinoma was investigated. In this way, after DNA extraction and purification, the whole exome was sequenced and the mutation data were analyzed. Obtained information could help to the enrichment of the Iranian genome databases. In the light of this research and by studying other Iranian samples, we can provide an optimized roadmap for precision oncologists to increase the life expectancy of breast cancer patients.