بررسی شیوع دو جهش در ژن flt3 در میان بیماران مبتلا به لوسمی های حاد میلوئیدی با کاریوتایپ طبیعی در شمال شرق ایران

زمینه و هدف: ارزش تشخیصی جهش ها در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد (aml)، در مدیریت بیماران پرخطر و بکارگیری درمان هدفمند موثر است. یکی از این جهش ها در ژن flt3 ، گزارش شده که محققان آن را به عنوان نشانگری ارزشمند برای تشخیص aml معرفی نموده‌اند. هدف ما در مطالعه، بررسی شیوع دو جهش شایع در ژن flt3 به عنوان یک شاخص مولکولی موثر و ارزشمند در تشخیص و درمان aml با کاریوتایپ طبیعی در شمال شرق ایران بود.روش کار: نمونه مغز استخوان تازه از 83 بیمار مبتلا به aml که هنوز درمان نشده اند و کاریوتایپ طبیعی داشتند، از لحاظ وجود دو نوع جهش در ژن flt3 با انجام pcr برای تشخیص جهش flt3-tkd و pcr-rflp برای تشخیص جهش flt3-itd، مورد ارزیابی قرار گرفت.یافته ها: شیوع جهش در ژن flt3، در بیماران aml در حدود 27.7 درصد تشخیص داده شد. از کل بیماران 19.3 درصد جهش flt3-itd و 8.4 درصد جهش flt3-tkd را نشان دادند. اغلب بیماران حاوی جهش از لحاظ تشخیص ریخت‌شناسی مطابق با طبقه بندی fab، در زیر گروه m2 قرار داشتند. برخلاف سن و جنس، افزایش تعداد گلبول سفید در میان بیماران حامل جهش های flt3 معنی دار بود. ( 0.05>p).نتیجه گیری: استفاده از جهش های ژن flt3 به عنوان نشانگرهای زیستی در ترسیم تصویر واضحی از پروسه های پاتوفیزیولوژیک دخیل در بیماری ها بسیار کارایی دارند و سبب می شوند تا تشخیص بیماری، پیگیری بیماران بصورت معنی داری بهبود یابد، بنابراین پزشکان تصمیمات درمانی هدفمندتری خواهند گرفت.

prevalence analysis of flt3 mutations in patients with acute myeloid leukemia with normal karyotype in northeastern iran

background and objectives: mutations in the flt3 gene have already been reported in leukemia especially acute myeloid leukemia (aml). the diagnostic value of such mutations in leukemia is in the management of high-risk patients and the targeted therapy of diseases. recently, the researchers provide this important molecular marker in diagnosis of aml patients. our aim in this study is to analysis the prevalence of the flt3 gene mutations as a valuable molecular marker which could be used in the diagnosis and treatment of aml patients with normal karyotype and prevalence survey of mutation in northeast iran.method: in this study, fresh bone marrow samples from 83 patients with untreated acute myeloid leukemia which have normal karyotype were evaluated for the presence of two mutations in the flt3 gene by pcr and pcr-rflp (to detect flt3-itd mutation).results: the prevalence of mutation in flt3 gene was 27.7% between aml patients. of all patients, 19.3% showed flt3-itd mutation and 8.4% flt3-tkd mutation. most patients with mutations were in the m2 subgroup. regardless of age and sex, there was a significant increase in white blood cell count among patients carrying flt3 mutations (p< 0.05).conclusion: the use of mutations such as flt3-itd and flt3-tkd as biomarkers are highly effective in generating a more comprehensive picture of the pathophysiological processes involved in the diseases and can significantly improve disease diagnosis, follow-up and monitoring of patients, so physicians will make more targeted treatment decisions.