گلوتاریک اسیدوری تایپ ii، با تظاهرات رابدومیولیز و نارسایی حاد کلیه در دختر 10 ساله

مقدمه: میوپاتی و رابدومیولیز درکودکان شایع نیست و در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع با خطر مرگ و میر بالا همراه است.علل رابدومیولیز شامل هیپوکالمی، تروما، میوزیت ویروسی، مسمومیت، بیماری‌های روماتولوژی و میوپاتی‌های متابولیک است.درمان رابدومیولیز شامل درمان حمایتی سریع و درمان بیماری زمینه‌ای منجر به رابدومیولیز است.معرفی بیمار: دختر 10 ساله با شکایت ضعف پیشرونده‌ عضلات با نارسایی حاد کلیه و نارسایی حاد تنفسی در بخش مراقبت ویژه کودکان (picu) بستری شد. در آزمایشات آنزیم‌های عضلانی بالا (cpk, ldh) و میوگلوبینوری گزارش شد. بیمار با تشخیص رابدومیولیز شدید تحت مایع درمانی و دیورتیک قرار گرفت و با احتمال میوپاتی متابولیک و گلوتاریک اسیدوری تایپ ii تحت درمان با ریبوفلاوین و کارنیتین قرار گرفت.بعد از چند روز شرایط بیمار رو به بهبودی رفت. نتایج آنالیز آسیل کارنیتین پلاسما و اسیدهای ارگانیک ادرار، بیماری گلوتاریک اسیدوری تایپ ii را مطرح کرد.نتیجه‌گیری: گلوتاریک اسیدوری تایپ ii با شروع دیررس از علل نادر ولی قابل درمان میوپاتی و رابدومیولیز می‌باشد. بنابراین حتما در تشخیص افتراقی کودکان و بزرگسالان با میوپاتی و رابدومیولیز به آن توجه شود.

Glutaric Aciduri Type II, with Rhabdomyolysis and Acute Renal Failure Presentation in 10 Years Old Girl

Introduction: Myopathy and rhabdomyolysis are not common in children and, if not detected and do not treated it will be associated with high mortality and morbidity rate.The causes of rhabdomyolysis include hypokalemia, trauma, viral myositis, poisoning, rheumatoid diseases, and metabolic myopathies.Rhabdomyolysis treatment includes rapid supportive care and treatment of the underlying disease leading to rhabdomyolysis.Case Presentation: 10yearold girl with progressive muscle weakness was admitted in Pediatric Intensive Care Unit (PICU) with acute renal failure and respiratory failure. The laboratory results showed myoglobinuria, high CPK, LDH.The initial diagnosis was severe rhabdomyolysis. In addition to fluid therapy and diuretic, she was treated with carnitine and riboflavin with possible glutaric aciduria type II. The patient showed progressive improvement after a few days. Result of plasma acyl carnitine and urine organic acid analysis stablished the diagnosis of glutaric aciduria type II.ConclusionLate onset glutaric aciduria type II has been described as a rare but treatable cause of myopathy and rhabdomyolysis. Glutaric aciduria type II is an important differential diagnosis to consider in children and adults presenting with myopathy and rhabdomyolysis.